بیماری گوچر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری آنزیم تجزیه لیپید یا همان مواد سازنده چربی را ندارند. به همین دلیل لیپیدها در اندام‌های خاص مثل طحال و کبد یا استخوان جمع می‌شوند. جمع‌شدن لیپید در استخوان، موجب ضعیف‌شدن استخوان و افزایش احتمال شکستگی آن خواهد شد. علت بیماری گوچر چیست؟ انواع آن کدامند؟ چطور می‌توان این بیماری را تشخیص داد و درمان کرد؟ برای رسیدن به جواب این سؤالات تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
علت بیماری گوچر
در پاسخ به اینکه علت بیماری گوچر چیست، باید گفت این بیماری نوعی بیماری ارثی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود و علتش ایجاد اشکال در ژن جی.بی.ای (GBA) است. این بیماری نوعی اختلال اتوزومی نهفته است، یعنی ژن معیوب باید از هر دو والد به کودک برسد تا بیماری نمایان شود. اگر والد ژن GBA داشته باشد، علائم بیماری را ندارد اما حامل بیماری است. بیماری گوچر می‌تواند علائم متفاوتی داشته باشد. ممکن است طحال و کبد بسیار بزرگ شوند و عملکرد طبیعی نداشته باشند. علاوه بر این، بیماری گوچر می‌تواند روی ریه، مغز، چشم‌ها و استخوان‌های بیمار اثر بگذارد.
انواع بیماری گوچر
بیماری گوچر ۳ نوع اصلی دارد که در ادامه درباره هرکدام توضیح می‌دهیم.
۱. گوچر نوع ۱
شایع‌ترین نوع بیماری گوچر است و حدود ۹۰درصد مبتلایان به گوچر را شامل می‌شود. در این نوع از بیماری پلاکت کافی در خون وجود ندارد، در نتیجه فرد به‌راحتی کبود می‌شود و احساس خستگی مفرط دارد. علائم بیماری می‌تواند در هر سنی ایجاد شود و احتمالا فرد طحال یا کبد بزرگی دارد. همچنین ممکن است فرد بیمار دچار مشکلات کلیوی، ریوی یا اسکلتی شود. گوچر نوع ۱ در بین یهودیان اشکنازی بیشتر است، زیرا بسیاری از آنها حامل این ژن معیوب هستند.
۲. گوچر نوع ۲
این بیماری کودکان ۳ تا ۶ماهه را درگیر می‌کند. این بیماری کشنده است و معمولا کودک مبتلا بیشتر از ۲ سال عمر نمی‌کند. این کودکان وزن‌گیری و رشد کافی ندارند و دچار آسیب‌های شدید مغز و نخاع می‌شوند.
۳. گوچر نوع ۳
مانند نوع ۲ است، اما در سنین بالاتر اتفاق می‌افتد و به‌مرور بدتر می‌شود. این بیماری معمولا به مغز و نخاع آسیب می‌زند و علائم آن عبارت‌اند از:
- مشکلات اسکلتی؛
- اختلالات حرکتی چشم؛
- تشنج؛
- اختلالات خونی؛
- مشکلات تنفسی؛
- بزرگ‌شدن کبد و طحال.
انواع دیگر گوچر
- گوچر کشنده حوالی زایمان: این حالت شدیدترین نوع بیماری است. نوزاد مبتلا معمولا فقط چند روز زنده می‌ماند. از علائم آن وزن بالا هنگام تولد به‌دلیل تجمع مایعات در شکم، خشکی پوست، بزرگی کبد و طحال و مشکلات شدید مغزی و نخاعی است.
- گوچر قلبی عروقی: نوعی بیماری نادر است و قلب را درگیر می‌کند. علائم آن شامل سخت‌شدن دریچه‌های قلبی و عروق خونی، بیماری استخوان، بزرگی طحال و مشکلات چشمی است.
علائم بیماری گوچر
این علائم در هر فرد متفاوت است. در بعضی افراد علائم از دوران کودکی شروع می‌شود و در بعضی دیگر علائم خفیف است. از جمله علائم بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- تشنج؛
- کبودی؛
- خستگی مفرط؛
- کبد بزرگ‌شده؛
- مشکلات ریوی؛
- سختی عضلات؛
- طحال بزرگ‌شده؛
- بزرگ‌شدن شکم؛
- نقاط زرد در چشم؛
- اختلالات حرکتی چشم؛
- کم‌خونی یا نبود تعداد کافی سلول‌های خونی قرمز سالم.
تشخیص بیماری گوچر
برای تشخیص بیماری علاوه بر معاینات جسمی، سابقه بیماری شما و خانواده و آزمایش خون یا بزاقتان هم بررسی می‌شود. این بیماری علائم بسیار متفاوتی دارد، پس شاید تشخیص دقیق آن زمان ببرد. همچنین ممکن است پزشک میزان بزرگی شکم، طحال، کبد و وزن و قد کودک را بررسی کند و از تصویربرداری ام.آر.آی (MRI) و مشاوره ژنتیک برای تشخیص بیماری استفاده کند.
درمان بیماری گوچر
درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد، اما می‌توان علائم بیماری را کنترل کرد. این درمان بسته به نوع بیماری متفاوت است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- درمان جایگزینی آنزیم و استفاده از داروهایی مثل ایمیگلوسراز، تالیگلوسراز و ولاگلوسراز که برای نوع ۱ و ۳ مؤثر است؛
- استفاده از داروهایی مثل میگلوستات برای تداخل با محصولات چربی، الیگلوستات برای مهار تولید محصولات چربی و داروی پوکی استخوان؛
- جراحی برای خارج‌کردن همه یا بخشی از طحال؛
- معاینات فیزیکی منظم و بررسی تراکم استخوان؛
- جراحی جایگزینی مفصل؛
- پیوند مغز استخوان؛
- انتقال خون.
عوارض بیماری گوچر
این بیماری می‌تواند عوارض زیر را به همراه داشته باشد:
- تأخیر رشد؛
- تأخیر بلوغ؛
- درد مفصل؛
- آسیب مغزی؛
- ضعف استخوان؛
- خستگی مفرط؛
- بیماری پارکینسون؛
- مشکل راه‌رفتن یا دورزدن؛
- سرطان‌هایی مثل میلوما، لوسمی و لنفوما؛
- مشکلات مربوط به چاقی و زنان و زایمان؛
- کمبود سلول‌های خونی قرمز سالم (کم‌خونی).
پیشگیری از بیماری گوچر
اگر بیماری در خانواده شما شایع است، با مشاور ژنتیک صحبت کنید. او احتمال ابتلای شما و فرزندتان به بیماری را بررسی می‌کند. همچنین ارزیابی خواهر و برادر فرد مبتلا به گوچر به تشخیص زودهنگام بیماری آنها کمک می‌کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در موارد زیر به پزشک مراجعه کنید:
- تشنج؛
- خستگی؛
- کاهش تحرک؛
- احساس گیجی؛
- مشکلات تنفسی؛
- شکستن غیرطبیعی استخوان یا درد استخوان.
اگر علائم جدیدی از درد مفصل و تشنج دارید هم با پزشک در میانشان بگذارید و اگر درمان به کاهش علائم کمکی نکرد، به پزشک اطلاع دهید. همچنین ممکن است پزشک درباره کبودی، خونریزی، ورم شکم و سایر علائمی که دارید سؤال کند.
زندگی با گوچر
افراد مبتلا به گوچر باید به این نکات توجه ویژه داشته باشند:
- عمل به توصیه‌های پزشک؛
- مصرف به‌موقع داروها؛
- ادامه‌دادن جلسه‌های درمان.
شما بگویید
داشتن بیماری‌های مزمن سخت است و داشتن بیماری نادر مثل گوچر سخت‌تر. با این حال، افراد کمی با این بیماری آشنا هستند و شرایط فرد مبتلا به گوچر را درک می‌کنند. شما چقدر با بیماری گوچر آشنا هستید؟ چه نکات دیگری را می‌توانید به این مطلب اضافه کنید؟ در صورت تمایل، می‌توانید تجربه و نظرتان را در قسمت ارسال دیدگاه با ما به اشتراک بگذارید و این مقاله را از طریق شبکه‌های اجتماعی برای دوستانتان ارسال کنید تا بیشتر با این بیماری ژنتیکی نادر آشنا شوند.
