احتمالا اسم مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا مشاوره ژنتیک قبل از بارداری به گوشتان خورده باشد و از خودتان پرسیده باشید که در این جلسات مشاوره چه کاری انجام می‌دهند. مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی می‌دهد درباره اینکه بیماری‌های ژنتیکی چطور ممکن است روی سلامت شما یا خانواده شما اثر بگذارند. البته فرایند مشاوره فقط به ازدواج و بارداری محدود نمی‌شود. برای آشنایی بیشتر با مشاوره ژنتیک تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
مشاور ژنتیک کیست؟
مشاور ژنتیک متخصصی آموزش‌دیده است که در زمینه ژنتیک پزشکی و مشاوره تخصص دارد و معمولا حداقل مدرک کارشناسی ارشد دارد.
وظیفه مشاور ژنتیک چیست؟
مشاور ژنتیک با بررسی سابقه سلامت شما و خانواده‌تان احتمال ابتلای شما یا اعضای خانواده به بیماری‌های ژنتیکی را تعیین می‌کند و در نهایت با توجه به این اطلاعات تصمیم می‌گیرد که نیاز به انجام آزمایش ژنتیک دارید یا نه.
مشاور ژنتیک می‌تواند در این حوزه‌ها به شما کمک کند:
- غربالگری سرطان و تشخیص زودهنگام؛
- پیشگیری از سرطان و کاهش خطر؛
- تشخیص و درمان بیماری؛
- حریم خصوصی اطلاعات ژنتیکی شما؛
- چگونگی صحبت با اعضای خانواده درباره احتمال سرطان ارثی.
چه زمانی مشاوره ژنتیک لازم است؟
افراد به دلایل مختلفی به مشاور ژنتیک مراجعه می‌کنند، از جمله:
- ارتباط خویشاوندی با فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی؛
- داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی؛
- خانم‌های بالای ۳۴ سال که آزمایش غربالگری جنین یا آمنیوسنتز آنها غیرطبیعی است؛
- زنانی با سقط جنین زیاد یا زایمان فرزند مرده که علائم جسمی مربوط به اختلال ژنتیکی را دارند.
در این موارد هم ممکن است به مشاور ژنتیک مراجعه شود:
- انجام آزمایش برای خود فرد، فرزند یا جنین؛
- بررسی احتمال داشتن ژن مربوط به یک بیماری؛
- بررسی احتمال انتقال بیماری ژنتیکی به فرزند؛
- تنظیم برنامه درمانی برای بعضی از بیماری‌ها، مثلا برنامه درمان دارویی.
در ادامه، با بعضی از مشاوره‌‌های ژنتیکی بیشتر آشنا می‌شویم.
۱. تصمیم برای بارداری
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند نگرانی‌های مربوط به آن دسته از عوامل ژنتیکی را برطرف کند که ممکن است بر جنین، کودک یا توانایی بارداری فرد اثر بگذارند. این موارد عبارت‌اند از:
- بیماری‌های ژنتیکی که در خانواده شما یا همسرتان وجود دارند؛
- سابقه ناباروری، سقط مکرر یا مرده‌زایی؛
- بارداری قبلی یا کودکی که دچار نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی است؛
- استفاده از روش‌های کمک باروری.
۲. مشاوره ژنتیک در طول باردرای
مشاوره ژنتیک دوران بارداری می‌تواند با انجام آزمایش‌های خاص در این دوران مشکلات یا بیماری‌هایی را تشخیص دهد که روی جنین یا کودک اثر می‌گذارند، از جمله:
- سابقه ناباروری، سقط مکرر یا مرده‌زایی؛
- باردرای قبلی یا کودک مبتلا به نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی؛
- بررسی نتایج آزمایش تشخیص ناهنجاری مثل آزمایش خون، سونوگرافی، نمونه‌برداری از پرز کوریون یا سی.وی.اس (CVS)، آمنیوسنتز؛
- عفونت‌های مادر مانند سیتومگالوویروس و قرارگرفتن در معرض مواردی مثل دارو، مواد شیمیایی و پرتوی ایکس؛
- غربالگری ژنتیکی که به تمام خانم‌های باردار پیشنهاد می‌شود و شامل فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و سایر بیماری‌هایی است که در خانواده شما و همسرتان وجود دارد.
۳. مراقبت از کودکان
مشاور ژنتیک می‌تواند احتمال ژنتیکی‌بودن نشانه‌های اختلال را در کودک بررسی کند، مثلا:
- نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزاد؛
- نقایص تولد؛
- ناتوانی ذهنی یا ناتوانی رشد؛
- اختلالات طیف اوتیسم؛
- مشکلات بینایی و شنوایی.
۴. سلامت بزرگ‌سالان
مشاوره ژنتیک بزرگ‌سالان شامل بررسی مشکلاتی مثل بیماری‌های قلبی‌عروقی، بیماری‌های روانی یا سرطان است. اگر علائم بیماری یا سابقه خانوادگی بیماری خاصی را دارید که احتمال ابتلای شما را بالا می‌برد، انجام مشاوره ژنتیک می‌تواند مفید باشد. برخی از این بیماری‌ها عبارت‌اند از:
- سندروم سرطان سینه و تخمدان ارثی؛
- سندروم لینچ؛
- هیپرکلسترولمی خانوادگی؛
- دیستروفی عضلانی و سایر بیماری‌های عضلانی؛
- اختلال حرکتی ارثی مانند هانتینگتون؛
- اختلال خونی ارثی مانند بیماری کم خونی داسی شکل.
ممکن است پس از بررسی اولیه، به آزمایش ژنتیک نیاز داشته باشید. مشاور به درک بهتر نتایج آزمایش و درمان بیماری کمک می‌کند. همچنین به شما کمک می‌کند از نظر احساسی بهتر با مشکل مواجه شوید و شما را به پزشک متخصص ارجاع می‌دهد.
آمادگی قبل از ملاقات با مشاور ژنتیک
آگاهی از سابقه پزشکی خانواده‌تان می‌تواند در مشاوره ژنتیک به شما کمک کند. اطلاعاتی که ممکن است مشاور از شما بخواهد عبارت‌اند از:
- مدارک پزشکی: یادداشت پزشک و نتایج پاتولوژی که می‌تواند شامل نتایج نمونه‌برداری، جراحی یا آزمایش بررسی سرطان باشد.
- فهرست اعضای خانواده: سن تمام اعضای خانواده از جمله والدین، خواهر و برادر و فرزندان یا سنِ زمان فوت و علتش را یادداشت کنید.
- اطلاعاتی درباره نوع بیماری تشخیصی در خانواده: بهتر است سن هر فرد در زمان تشخیص بیماری و ناحیه‌ای را که اولین بار درگیر بیماری شده است بدانید. گزارش پاتولوژی هم مفید است.
دانستن این اطلاعات مفید است، اما اگر اطلاعات کافی ندارید باز مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند. می‌توانید در زمان مشاوره، یکی از دوستان یا اعضای خانواده را با خود ببرید تا اطلاعات دریافتی را بهتر یادداشت کنید یا سؤالات بهتری از مشاور بپرسید. حتی حضور یکی از اعضای خانواده کمک می‌کند تا بهتر به سؤالات مشاور درباره سابقه پزشکی خانوادگی پاسخ دهید.
مشاور با گرفتن اطلاعات، درخت خانوادگی شما را رسم می‌کند. ۳ شاخص اصلی این درخت عبارت‌اند از:
- اعضای مبتلا در خانواده؛
- نوع بیماری یا سرطان تشخیص داده‌شده؛
- سن فرد در زمان تشخیص بیماری.
اقدامات بعد از مشاوره ژنتیک
مشاور نتایج بررسی سابقه خانوادگی و اطلاعات مربوط به آزمایش ژنتیکی خاص را در اختیارتان قرار می‌دهد. محققان همیشه سعی می‌کنند بیشتر درباره سندروم سرطان ارثی یا احتمال ارث‌بردن سرطان بدانند. ممکن است مشاور شما را به این گروه‌های تحقیقاتی معرفی کند.
گزینه‌های کمکی برای مشاوره بارداری
گزینه‌های قبل از بارداری
فرد بعد از مشاوره ژنتیک، باید درباره بارداری خود تصمیم بگیرد و گزینه‌هایش عبارت‌اند از:
- تشخیص پیش از لانه‌گزینی: در این حالت، تخمک لقاح‌یافته در آزمایشگاه خیلی زود از نظر بیماری‌های ژنتیکی بررسی می‌شود و از جنین‌های سالم برای باروری استفاده خواهد شد.
- استفاده از اسپرم یا تخمک اهدایی.
- فرزندخواندگی.
گزینه‌های حین بارداری
گزینه‌های موجود در دوران بارداری عبارت‌اند از:
- نگه‌داشتن فرزند؛
- جراحی در دوران بارداری؛
- سقط جنین.
نکات پایانی
نتایج مشاوره ژنتیک همیشه قطعی نیستند و گاهی داشتن جهش ژنتیکی به‌معنی ابتلای حتمی به بیماری ژنتیکی نیست. یک تغییر ژنتیکی یکسان ممکن است در فردی بیماری خفیف و در فردی دیگر بیماری شدید ایجاد کند. از طرفی، گزینه‌ای که ممکن است برای یک فرد یا خانواده مناسب باشد ممکن است برای افراد دیگر کارایی لازم را نداشته باشد. با این حال، مشاوره ژنتیک به فرد کمک می‌کند که اطلاعات بهتری درباره بیماری ژنتیکی به دست آورد و برای گرفتن تصمیم حمایت شود.
شما بگویید
تا به حال برای برطرف‌کردن نگرانی‌های خود در خصوص بیماری‌ها به مشاور ژنتیک مراجعه کرده‌اید؟ در صورت تمایل، می‌توانید تجربه و نظرتان را در قسمت ارسال دیدگاه برایمان بنویسید و این مطلب را از طریق شبکه‌های اجتماعی برای دوستانتان ارسال کنید.
