دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. این دیستروفی عضلانی مادرزادی بر ماهیچه‌های اسکلتی یا ماهیچه قلب اثر می‌گذارد و مانع واکنش عضله‌ها به پیام‌های مغز می‌شود. این بیماری بیشتر پسران را درگیر می‌کند و درمان قطعی ندارد. برای آشنایی بیشتر با این بیماری و روش‌های تشخیص و مهار آن، به خواندن ادامه دهید.
دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که باعث ضعف ماهیچه‌ها و کاهش انعطاف‌پذیری آنها می‌شوند. شایع‌ترین نوع دیستروفی، دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) است. این عارضه به‌علت ایراد در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که تعیین‌کننده سلامت ماهیچه‌ها هستند.
پسران بیشتر از دختران دچار دیستروفی عضلانی دوشن می‌شوند. علائم عارضه در اوایل کودکی، ۲ تا ۳سالگی، شروع می‌شوند. کودکان مبتلا در ایستادن، راه‌رفتن و بالارفتن از پله‌ها به مشکل برمی‌خورند. بسیاری از آنها نیز تقریبا در ۱۰ تا ۱۲سالگی به صندلی چرخ‌دار نیاز پیدا می‌کنند. همچنین ممکن است که این بیماری باعث مشکلات قلب و ریه شود.
با اینکه درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد، امروزه افراد مبتلا زندگی بهتری از گذشته‌ها دارند. در گذشته، کودکان مبتلا فقط تا نوجوانی عمر می‌کردند، اما امروزه می‌توانند تا ۳۰، ۴۰ یا حتی ۵۰سالگی به زندگی ادامه دهند. همچنین راه‌های درمانی مختلفی برای کاهش علائم وجود دارند و محققان دنبال راه‌های دیگری نیز هستند.
دلایل ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
این بیماری بر اثر ایرادی در یکی از ژن‌ها ایجاد می‌شود. ژن‌ها حاوی اطلاعاتی هستند که بدن برای ساختن پروتئین‌های لازم برای عملکردهای مختلف بدن نیازشان دارد. در فرد مبتلا، ژنی که پروتئین دیستروفین را می‌سازد ناقص است. این پروتئين در افراد عادی ماهیچه‌ها را قوی نگه می‌دارد و از آنها در برابر آسیب محافظت می‌کند.
دیستروفی عضلانی دوشن در پسران شایع‌تر است و این امر به نحوه انتقال ژن‌های بیماری از طریق والدین مربوط می‌شود. دانشمندان به این پدیده بیماری وابسته به جنس می‌گویند، زیرا به گروهی از ژن‌ها مربوط است که جنسیت فرزند را مشخص می‌کنند. گاهی نیز ممکن است فردی بدون سابقه خانوادگی و به‌علت جهش ناگهانی خودبه‌خود به این بیماری دچار شود. البته این اتفاق بسیار نادر است.
علائم دیستروفی عضلانی دوشن
علائم دیستروفی عضلانی دوشن را می‌توان پیش از ۶سالگی تشخیص داد. معمولا اول ماهیچه‌های پا تحت‌تأثیر قرار می‌گیرند و به همین دلیل کودک بسیار دیرتر از هم‌سن‌های خود شروع به راه‌رفتن می‌کند. هنگامی که راه‌رفتن را شروع کرد، ممکن است بیشتر بیفتد و در بالارفتن از پله‌ها و بلندشدن از روی زمین مشکل داشته باشد. پس از چند سال، ممکن است راه‌رفتن مانند اردک یا راه‌رفتن روی انگشت‌های خود را شروع کند.
همچنین دیستروفی عضلانی می‌تواند به قلب، ریه‌ها و سایر اعضای بدن نیز آسیب بزند. با افزایش سن، ممکن است کودکان دچار علائم دیگری نیز بشوند، از جمله:
- ستون فقرات خمیده یا اسکولیوز؛
- ماهیچه‌های کوتاه و سفت پاها (این عارضه انقباض موضعی دائمی نام دارد)؛
- سردرد؛
- مشکلات یادگیری و حافظه؛
- تنگی نفس؛
- خواب‌آلودگی؛
- عدم توانایی پریدن؛
- ضعف ماهیچه‌های صورت از جمله عدم توانایی سوت‌زدن یا بستن چشم؛
- اختلال تمرکز.
مشکلات ماهیچه می‌تواند باعث گرفتگی شود، اما به‌طور کلی دیستروفی عضلانی دوشن دردناک نیست. همچنین کودک مبتلا می‌تواند مثانه و مدفوع خود را کنترل کند. با اینکه بعضی کودکان مبتلا دچار مشکلات رفتاری و یادگیری هستند، این بیماری بر هوش کودک تأثیری نمی‌گذارد.
تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن
پس از معاینه جسمانی و بررسی سابقه بروز علائم دیستروفی عضلانی در اعضای خانواده، پزشک می‌تواند این آزمایش‌ها را تجویز کند:
- آزمایش خون: این آزمایش شامل تست ژنتیکی خون می‌شود و می‌تواند جهش‌هایی ژنتیکی را تشخیص دهد که در دوسوم پسران مبتلا به این بیماری باعث فقدان دیستروفین می‌شوند.
- نمونه‌برداری ماهیچه: در کودکانی که دچار علائم دیستروفی عضلانی دوشن شده‌اند اما جهش‌های عادی را بروز نداده‌اند، بررسی یک نمونه کوچک از بافت ماهیچه زیر میکروسکوپ می‌تواند تشخیص این بیماری را تأیید کند.
- الکترومیوگرام: این آزمایش مشخص می‌کند که ضعف ماهیچه کودک بر اثر تخریب بافت ماهیچه است یا آسیب عصبی.
- الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG): این آزمایش برای ثبت فعالیت الکتریکی قلب به کار می‌رود و می‌تواند ریتم غیرعادی قلب و آسیب ماهیچه قلب را تشخیص دهد.
مشاور ژنتیک تاریخچه بیماری را در خانواده بررسی می‌کند، قوانین انتقال بیماری‌های ارثی را شرح می‌دهد و خطرات و سودهای آزمایش‌های ژنتیکی برای اعضای مختلف خانواده را توضیح می‌دهد. بعضی از آزمایش‌هایی که پیشنهاد می‌شوند آزمایش فرزند بیمار یا آزمایش ناقلیت برای مادر هستند.
درمان دیستروفی عضلانی دوشن
درمانی قطعی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد، اما داروها و روش‌های درمانی مختلف می‌توانند باعث کاهش علائم شوند، از ماهیچه‌ها محافظت کنند و قلب و ریه را سالم نگه دارند.
داروها
داروی Exondys 51 یا Eteplirsen می‌تواند افرادی را درمان کند که دچار نوع خاصی از جهش ژنتیکی هستند. این دارو تزریقی است و شایع‌ترین عوارضش اختلال تعادل و استفراغ هستند. با اینکه این دارو تولید دیستروفین را افزایش می‌دهد که باید باعث بهبود عملکرد ماهیچه شود، هنوز این اثر دیده نشده است.
در سال ۲۰۱۷، کورتیکواستروئید خوراکی Emflaza یا deflazacort برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تأیید شد. این دارو به بیماران کمک می‌کند عملکرد عضله و توانایی راه‌رفتن خود را حفظ کنند. عوارض شایع این دارو عبارت‌اند از پف‌کردن، افزایش اشتها و افزایش وزن.
استروئیدهایی مانند پردنیزون نیز می‌توانند سرعت آسیب به ماهیچه را کاهش دهند. کودکانی که این دارو را مصرف می‌کنند می‌توانند ۲ تا ۵ سال بیشتر راه بروند. همچنین این داروها روی عملکرد قلب و ریه‌ها تأثیر مثبت دارند.
برای تعداد کمی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن که دچار جهش ژنتیکی اگزون ۴۵ هستند، داروی casimersen یا Amondys 45 تأیید شده است. این دارو اولین درمان هدفمند برای این نوع جهش است و می‌تواند باعث افزایش تولید دیستروفین شود. تعداد کمی از کودکانی که به سندروم دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا هستند و جهش ژنتیکی اگزون ۵۳ را دارند، می‌توانند از داروی golodirsen یا Vyondys 53 برای افزایش میزان دیستروفین در بافت ماهیچه استفاده کنند. بعضی داروهای فشار خون نیز می‌توانند از قلب در برابر آسیب ماهیچه محافظت کنند.
سایر درمان‌ها
- ممکن است کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن برای درمان ماهیچه‌های کوتاه‌شده، صاف‌کردن ستون فقرات یا درمان مشکلات قلب و ریه به جراحی نیاز داشته باشند.
- متخصصان فیزیوتراپی و کاردرمانی حرفه‌ای برنامه‌های ورزشی و فعالیت‌های کششی طراحی می‌کنند تا انقباض‌های دائمی ماهیچه را به حداقل برسانند.
- متخصص قلب کودکان با استفاده از تست EKG و الکتروکاردیوگرام‌ها عملکرد قلب کودک را زیرنظر می‌گیرد.
دیستروفی عضلانی دوشن باعث مشکلات قلبی می‌شود، بنابراین کودک مبتلا باید تا ۱۰سالگی هر ۲ سال ۱ بار و بعد از ۱۰سالگی هر سال به متخصص قلب مراجعه کند. دختران و زنانی که ناقل این ژن هستند نیز بیشتر در معرض بیماری‌های قلبی قرار دارند. این افراد نیز باید از اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگ‌سالی به متخصص قلب مراجعه کنند.
مراقبت از کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
نگهداری از کودکی که دچار دیستروفی عضلانی دوشن است می‌تواند بسیار چالش‌برانگیز باشد، اما توجه داشته باشید که این بیماری مانع رفتن به مدرسه، ورزش‌کردن و وقت‌گذراندن با دوستان نمی‌شود. اگر برنامه درمانی به‌درستی دنبال شود و بدانید کودک با چه فعالیت‌هایی راحت است، می‌توانید به او کمک کنید زندگی فعالی داشته باشد.
- ایستادن و راه‌رفتن تا حد امکان: صاف ایستادن به کودک کمک می‌کند استخوان‌های خود را سالم و ستون فقراتش را صاف نگه دارد. بریس یا واکر ایستاده نیز می‌توانند ایستادن و حرکت‌کردن را برای او آسان‌تر کنند.
- خوردن غذای سالم: رژیم غذایی خاصی برای کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد، اما غذای سالم می‌تواند مانع مشکلات وزن شود و برای مقابله با یبوست مفید باشد. می‌توانید از متخصص تغذیه کمک بگیرید تا از تعادل مواد مغذی و کالری‌هایی که کودک مصرف می‌کند مطمئن شوید. اگر کودک در قورت‌دادن مشکل دارد، بهتر است به پزشک متخصص مراجعه کنید.
- حفظ فعالیت: ورزش و نرمش می‌تواند ماهیچه‌ها و مفاصل کودک را نرم نگه دارد. فیزیوتراپیست می‌تواند به کودک آموزش دهد که چگونه درست ورزش کند و فشار زیادی به خودش وارد نکند.
آینده افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن
هنگامی که سن کودک بالاتر می‌رود، ماهیچه‌های او ضعیف‌تر می‌شوند و اغلب توانایی راه‌رفتن خود را از دست می‌دهد. بسیاری از پسران مبتلا هنگامی که به ۱۲سالگی برسند برای حرکت به صندلی چرخ‌دار نیاز پیدا می‌کنند. امروزه جوانان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن می‌توانند به دانشگاه بروند، کار کنند و ازدواج کنند.
همچنین دانشمندان دنبال راه‌های جدیدی برای اصلاح ژنی هستند که باعث این بیماری می‌شود. در سال ۲۰۱۹، سازمان غذا و داروی آمریکا تزریق داروی Vyondys 53 را به‌عنوان اولین درمان دیستروفی عضلانی دوشن برای بیماران دچار جهش اگزون ۵۳ تأیید کرد. در اروپا نیز داروی Translarna را به‌عنوان اولین درمان دلیل ژنتیکی این بیماری تأیید کرده‌اند.
سخن پایانی
دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری عضلانی مادرزادی است که باعث تحلیل عضلات و ضعف ماهیچه‌های بدن یا حتی ماهیچه‌های قلب و ریه می‌شود. این بیماری درمان خاصی ندارد، اما امروزه با پیشرفت‌های پزشکی می‌توان پیشرفت آن را کندتر کرد. تشخیص سریع علائم بیماری و به‌کاربردن آخرین روش‌های درمانی می‌تواند طول عمر کودک مبتلا را سال‌ها افزایش دهد و کیفیت زندگی او را بهبود بخشد.
