حتما یادتان هست چند سال پیش چالش سطل آب یخ برای شناخت بیشتر بیماری als در سرتاسر جهان برگزار شد، اما واقعا چند درصد از مردم با این بیماری مهلک که نام دیگر آن اسکلروز جانبی آمیوتروفیک است آشنا هستند؟ در این مقاله چطور را همراهی کنید تا شما را با بیماری als، علائم و نشانه ها و راه‌های کنترل این بیماری آشنا کنیم.
این بیماری منجر به ضعف عضلانی و تغییراتی در نحوه‌ی عملکرد بدن می‌شود. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) در مراحل بعدی روی اعصاب کنترل‌کننده‌ی تنفس هم تأثیر می‌گذارد که ممکن است مهلک باشد.
بیماری als رایج‌ترین نوعِ بیماری‌های نورون‌های حرکتی (MND) است. گاهی‌اوقات به‌خاطر لو گِریگ (Lou Gehrig) بازیکن معروف بیس‌بال که به این بیماری دچار شد، آن را بیماری لو گریگ می‌نامند. چالش سطل آب یخِ معروف، در سال ۲۰۱۴ هم با هدف بالابردن آگاهی و تأمین مالی برای تحقیقات بیشتر روی همین بیماری اجرا شد.
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) در سال ۲۰۱۶ برآورد کرد که بین ۱۴۵۰۰ تا ۱۵۰۰۰ نفر در ایالات متحده دچار بیماری als بوده‌اند، و هر سال حدود ۵۰۰۰ نفر هم به این آمار اضافه می‌شوند. از تعداد مبتلایان به بیماری als در ایران آمار دقیقی موجود نیست، اما تصور می‌شود در سرتاسر جهان، از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر، ۲ تا ۵ نفر به این بیماری دچار باشند.
اکثر مبتلایان به بیماری als پس از مشاهده‌ی نخستین نشانه‌های بیماری، ۳ تا ۵ سال فرصت زندگی دارند، اما حدود ۱۰ درصد از بیماران ۱۰ سال یا بیشتر هم عمر می‌کنند.
درمان قطعی برای بیماری als وجود ندارد، اما برخی مراقبت‌های پزشکی می‌توانند علائم آن را بهبود ببخشند و کیفیت زندگی را بهتر کنند.
حقایقی درباره‌ی بیماری ای ال اس
ای‌ال‌اس بر سلول‌های عصبی در نیمکره چپ و راست مغز و نخاع اثر می‌گذارند که منجر به ضعف عضلانی، ازدست دادن عملکرد حرکتی، فلج، مشکلات تنفسی و درنهایت مرگ می‌شود.
- بیشتر مبتلایان به بیماری als پس از ظهور اولین نشانه‌ها، بین ۳ تا ۵ سال عمر می‌کنند؛
- علت اصلی این بیماری هنوز مشخص نیست، اما شرایط محیطی و عوامل ژنتیکی در ابتلا به آن مؤثر هستند؛
- درحال‌حاضر درمانی برای بیماری als وجود ندارد. هدف از درمان‌های فعلی، صرفا بهبود نشانه‌ها، فراهم کردن حمایتهای اجتماعی و عاطفی و احتمالا کاهش سرعت پیشرفت بیماری است.
ای ال اس چیست؟
ای ال اس نوعی ام‌ان‌دی (MND) است. این بیماری به آن دسته از سلول‌های عصبی‌ای حمله می‌کند که در حرکت ارادی عضلاتِ دست و صورت و پا استفاده می‌شوند و معروف به نورون‌های حرکتی هستند.
نورون‌های حرکتی در مغز و نخاع هستند. همین‌طور که بیماری als پیشرفت می‌کند، این سلول‌ها هم مستهلک شده و می‌میرند و دیگر پیامی به عضلات نمی‌فرستند. مغز دیگر نمی‌تواند حرکات ارادی را کنترل کند، و عضلات ضعیف می‌شوند و تحلیل می‌روند.
بیماری als همین‌طور که پیشرفت می‌کند، بر همهی عضلات ارادی تأثیر می‌گذارد. فرد مبتلا دیگر نمی‌تواند دست و صورت و پای خود را کنترل کند. ناتوانی در تنفس بدون کمک هم می‌تواند منجر به نارسایی تنفسی شود.
نیمی از مبتلایان به بیماری als پس از تشخیص اولیه، ۳ سال یا کمی بیشتر عمر می‌کنند، اما بعضی هم عمر طولانی‌تری خواهند داشت. حدود ۲۰ درصد از این مبتلایان پس از تشخیص اولیه، ۵ سال یا کمی بیشتر، ۱۰ درصد ۱۰ سال یا کمی بیشتر و ۵ درصد هم حدود ۲۰ سال عمر می‌کنند.
استیون هاوکینگ، فیزیک‌دان معروف، در ۲۱ سالگی به بیماری als مبتلا شد. او در سال ۲۰۱۸ و در ۷۶ سالگی درگذشت.
علت‌ها و انواع ای ال اس
دقیقا مشخص نیست که چه چیزی باعث به‌وجود آمدن بیماری als می‌شود، اما این بیماری براساس نشانه‌های موجود و پیوند ژنتیکی، به انواع مختلفی هم تقسیم می‌شود.
ای‌ال‌اس ممکن است تک‌گیر یا وراثتی باشد.
ای ال اس تک‌گیر (Sporadic ALS): تصادفی پیش می‌آید و شامل ۹۰ تا ۹۵ درصد از کل موارد ابتلا به این بیماری می‌شود. عامل یا علت خطر در این نوع از بیماری als مشخص نیست.
ای‌ال‌اس خانوادگی (Familial ALS): به ارث می‌رسد. تقریبا ۵ تا ۱۰ درصد از موارد بیماری als از خانواده آمده‌اند. فرزند فرد مبتلا به این بیماری ۵۰ درصد شانس ابتلا به آن را خواهد داشت. این بیماری ندرتا می‌تواند فرد را در سنین نوجوانی گرفتار کند. محققان مشغول تحقیق درباره‌ی ژن‌های مرتبط با این بیماری هستند.
دیگر علت‌های احتمالی بیماری als عبارت‌اند از:
- واکنش ایمنی ناسازگار (Disorganized immune response): سیستم ایمنی ممکن است به برخی از سلول‌های بدن حمله کند و چه‌بسا سلول‌های عصبی را ازبین ببرد.
- نبود تعادل شیمیایی (Chemical imbalance): افراد مبتلا به بیماری als اغلب سطح گلوتامات بالاتری دارند. گلوتامات پیام‌رسانی شیمیایی در مغز است که نزدیک نورون‌های حرکتی قرار دارد. مقادیر فراوان گلوتامات برای سلول‌های عصبی، سمی محسوب می‌شوند.
- کاربرد نادرست پروتئین‌ها (Mishandling of proteins): اگر سلول‌های عصبی استفاده‌ی درستی از پروتئین‌ها نکنند، پروتئین‌های غیرعادی احتمالا انباشته و باعث مرگ سلول‌های عصبی می‌شوند.
عوامل بالقوه‌ی محیطی
عوامل محیطی هم ممکن است نقش مهمی ایفا کنند.
مطالعه‌ای این‌طور گزارش داده که نیروهای نظامی حاضر در منطقه‌ی خلیج فارس طی دوران جنگ سال ۱۹۹۱، بیشتر از نیروهای نظامی دیگر مناطق احتمال ابتلا به بیماری als را داشته‌اند.
ارتباط‌های ممکنی بین بیماری als و این موارد یافت شده‌اند:
- آسیب‌های مکانیکی یا الکتریکی؛
- حضور در نیروهای نظامی؛
- ورزش قهرمانی؛
- مواد شیمیایی کشاورزی؛
- انواع فلزات سنگین؛
هرچند شواهد مشخصی وجود ندارد که نشان بدهد، تغییرات خاصی در سبک زندگی می‌تواند خطر ابتلا به این بیماری را کاهش بدهد.
علائم بیماری als
علائم بیماری als معمولا در اواخر دهه‌ی ششم و اوایل دهه‌ی هفتم زندگی خود را نشان می‌دهند.
پیشرفت این بیماری بین افراد مختلف، فرق دارد. در مراحل اولیه، نشانه‌های بیماری als ممکن است اصلا قابل‌توجه نباشند، اما ضعف ناشی از این بیماری با گذشت زمان عینی‌تر می‌شود.
نشانه‌های رایج بیماری als عبارت‌اند از:
- دشواری در انجام کارهای روزمره‌ای مثل راه‌رفتن؛
- سستی بدن؛
- ضعف در پاها، دست‌ها و مچ‌های پا؛
- گرفتگی و انقباض عضلات دست‌ها، شانه‌ها و زبان؛
- دشواری در نگه‌داشتن بدن در وضعیت مناسب و بالا نگه‌داشتن سر؛
- انفجار کنترل‌نشده‌ی خنده یا گریه، که به بی‌اختیاری عاطفی معروف است؛
- تغییرات شناختی؛
- نامشخص صحبت کردن و مشکل در تنظیم مناسب صدا؛
- درد؛
- خستگی؛
- مشکل با بزاق و مخاط؛
- در مراحل بعدی، مشکل در تنفس و بلع.
ضعف پیشرفته‌ی عضلانی در همهی موارد ابتلا به بیماری als اتفاق می‌افتد، اما شاید اولین نشانه‌ی آن هم نباشد.
نشانه‌های اولیه اغلب عبارت‌اند از کُندی، خستگی غیرطبیعی عضلات، گرفتگی و انقباض عضلات، و صحبت نامشخص. با پیشرفت بیماری ای ال اس، نشانه‌ها به همهی قسمت‌های بدن سرایت می‌کنند.
بعضی مبتلایان ممکن است در تصمیم گیری و قدرت حافظه هم دچار مشکل شوند که درنهایت به‌نوعی دمانس معروف به زوال عقلی پیشانی‌گیجگاهی (frontotemporal dementia) منجر خواهد شد.
بی‌اختیاری عاطفی هم ممکن است باعث نوساناتی در حس‌وحال و واکنش‌های هیجانی شود.
پیشگیری و درمان
بیماری als درمان قطعی ندارد. درمان‌های فعلی با هدف کم‌کردن نشانه‌ها، جلوگیری از مشکلات غیرضروری و کاهش سرعت پیشرفت بیماری انجام می‌شوند.
ای‌ال‌اس می‌تواند باعث طیفی از تغییرات جسمی، ذهنی و اجتماعی شود، بنابراین اغلب گروهی از متخصصان به بیماران کمک می‌کنند تا نشانه‌های بیماری‌شان را کنترل کنند، کیفیت زندگی‌شان را بهبود ببخشند و سال‌های بیشتری عمر کنند.
اداره‌ی موادغذایی و دارویی ایالات متحده‌ی آمریکا (FDA) در سال ۱۹۹۵ ریلوزول (Riluzole) را به‌عنوان درمانی برای بیماری als تایید کرد. به‌نظر می‌رسد ریلوزول روند پیشرفت این بیماری را کُند می‌کند. احتمالا سطح گلوتامات بدن را کاهش می‌دهد. گلوتامات اکسیتوتوکسینی است که با آسیب نورون‌ها ارتباط دارد.
در می سال ۲۰۱۷، رادیکاوا (Radicava) هم برای درمان بیماری als تأیید شد. رادیکاوا کاهش عملکرد جسمی در فرد مبتلا را تا یک‌سوم کاهش می‌دهد.
چندین پروژه‌ی تحقیقاتی مشغول بررسی راه‌هایی برای استفاده از داروهای جدید و موجود برای درمان جنبه‌های مختلف بیماری als هستند. پزشکان می‌توانند داروهایی هم برای درمان نشانه‌های مختلف این بیماری تجویز کنند.
کنترل بیماری
فیزیوتراپی
می‌تواند به مبتلایان بیماری als کمک کند تا درد را کنترل کنند و نسب به مشکلات حرکتی واکنش بهتری داشته باشند.
فیزیوتراپیست می‌تواند در این زمینه‌ها کمک و اطلاعاتی ارائه کند:
- تمرین‌های کم‌فشار برای افزایش تناسب قلبی عروقی و روی‌هم‌رفته تندرستی؛
- کمک‌های حرکتی، همچون واکر و صندلی چرخ‌دار؛
- ابزارهایی برای آسان‌تر کردن زندگی، همچون رمپ (سطح شیب‌دار برای حرکت آسان‌تر ویلچر).
کاردرمانی
می‌تواند به بیمار کمک کند تا استقلالش را به‌مدت طولانی‌تری حفظ کند:
- کمک به بیماران در انتخاب تجهیزات تطبیقی و فناوری‌های کمک‌کننده برای کمک به انجام کارهای روزمره؛
- تمرین دادن فرد مبتلا برای جبرانِ ضعف دست و بازو.
تنفس‌درمانی
هنگامی به‌کار می‌آید که عضلات تنفسی ضعیف‌تر می‌شوند.
ابزارهای تنفسی می‌توانند به بیمار کمک کنند تا در طول شب بهتر نفس بکشد. بعضی بیماران ممکن است نیاز به تهویه‌ی مکانیکی داشته باشند. یک سر لوله به دستگاه تنفسی وصل است و سر دیگر ازطریق سوراخی که با جراحی در گردن ایجاد شده یا همان تراکستومی، وارد نای می‌شود.
گفتار درمانی
زمانی مفید است که کمکم حرف‌زدن مشکل می‌شود. گفتاردرمان‌ها می‌توانند با آموزش روش‌های تطبیقی به بیماران کمک کنند. روش‌های دیگر برقراری ارتباط عبارت‌اند از نوشتن و تجهیزات ارتباطی مبتنی بر کامپیوتر.
حمایت تغذیه‌ای
حمایت تغذیه‌ای هم مهم است، چون مشکل در بلع می‌تواند تغذیه‌ی مناسب را سخت‌تر کند. متخصصان تغذیه می‌توانند در آماده‌سازی وعده‌های مغذی که بلع‌شان آسان‌تر باشد کمک کنند. دستگاه‌های مکش و لوله‌های تغذیه هم می‌توانند مفید واقع شوند.
تشخیص
هیچ تک‌آزمایشی نمی‌تواند بیماری als را تشخیص دهد؛ بنابراین تشخیص مبتنی بر نشانه‌ها و نتایج آزمایش‌ها برای حذف بیماری‌هایی است که نشانه‌های یکسان دارند.
آزمایش‌هایی که می‌توانند به تشخیص بیماری als کمک کنند اینها هستند:
- الکترومیوگرافی (electromyography) که انرژی الکتریکی عضلات را شناسایی می‌کند؛
- بررسی رسانایی عصبی (nerve conduction study) که ارسال سیگنال توسط عصب‌ها را آزمایش می‌کند.
این آزمایش‌ها می‌توانند به حذف نوروپاتی محیطی یا آسیب عصبی محیطی، و میوپاتی یا بیماری عضلانی کمک کنند.
ممکن است بیماری‌های دیگری همچون تومور نخاعی یا فتق دیسک گردن هم باعث این نشانه‌ها بشوند، که با اسکن ام‌آر‌آی (MRI) می‌توان آنها را شناسایی کرد.
آزمایش‌های دیگری که می‌توانند به حذف مشکلات دیگر کمک کنند، عبارت‌اند از آزمایش خون و ادرار و بیوپسی عضلانی.
بیماری‌هایی که ممکن است نشانه‌هایی مشابه بیماری als ایجاد کنند، عبارت‌اند از ایدز، بیماری لایم، ام‌اس (MS)، ویروس فلج اطفال و ویروس نیل غربی.
اگر نشانه‌ها هم در نورون‌های حرکتی بالایی و هم در پایینی باشند، احتمالا بیماری als است.
نشانه‌های نورون حرکتی بالایی عبارت‌اند از سفتی و مقاومت عضلات در برابر حرکت و واکنش‌های غیرارادی. نشانه‌های نورون حرکتی پایینی عبارت‌اند از ضعف، آتروفی عضلانی و انقباض.
کنارآمدن با بیماری als
نکته‌های زیر می‌توانند به مبتلایان بیماری als و اطرافیان‌شان کمک کنند تا خود را با این تغییر وضعیت تطبیق دهند.
معاشرت کنید
ارتباط اجتماعی مهم است. با دوستان خود معاشرت کنید و تا جایی که می‌توانید فعالیت‌های قبلی خود را ادامه دهید. شاید گروه‌های محلی یا آنلاینی وجود داشته باشند که به پرسش‌هایتان پاسخ دهند و آموزه‌هایی از تجربیات مشترک‌شان را با شما درمیان بگذارند.
دست به کار شوید
همیشه کیفی همراه خود داشته باشید و دستمال کاغذی، دستمال مرطوب و قاشق و چنگالی در آن بگذارید که بتوانید به‌راحتی در دست بگیرید. محیط منزل را با نیازهای خود مطابقت دهید؛ برای مثال، از وسیله‌ای برای بالابردن نشیمنگاه توالت فرنگی استفاده کنید.
برنامه‌ریزی داشته باشید
مسلما برای شما هم سخت است، کسی که دوستش دارید، دیگر نمی‌تواند مثل گذشته همراه‌تان باشد، اما بهتر است برای وقتی به منزل شما می‌آید، پیش‌بینی‌های لازم را کرده باشید.
در مورد کمک‌های مالی تحقیق کنید
با پیشرفت ای‌ال‌اس، درمان آن مدام گران‌تر می‌شود. درمورد مؤسسه‌ها و سازمان‌هایی که می‌توانند کمک‌های مالی در اختیارتان بگذارند یا شرایط استفاده از حمایتهای بنیاد امور بیماری‌های خاص تحقیق کنید.
با شخصی برای مراقبت هماهنگ کنید
با دوست، عضوی از خانواده یا شخص دیگری هماهنگ کنید تا آخر هفته را پیش‌تان بماند یا شما را بیرون ببرد. البته افرادی که از مبتلایان به ای‌ال‌اس نگهداری می‌کنند، پیش از هر چیز باید مراقب خودشان هم باشند و سلامتی خود را فراموش نکنند.
آنچه مبتلایان به بیماری als می‌توانند انجام بدهند، تا حد زیادی به شرایط اقتصادی‌شان بستگی دارد، اما گروه‌های حمایتی هم می‌توانند به آنها کمک کنند تا با استفاده از کمک‌های ابزاری و عملی، با چالش‌های مالی و عاطفی بیماری als مقابله کنند.
سلام ، ممنون از مطالب مفیدتون که در اختیار همه قرار دادید . میرم سر اصل مطلب
راستش متاسفانه برادر من دچار بیماری Als شدن و کل خانواده درگیر هستن . من ازدواج کردم . همسرم بعد از اینکه ازدواج کردیم ترسید ازینکه من هم دچار این بیماری بشم . راستش بخاطر همین هم از بچه دار شدن میترسه . ایا ازمایشی هست ک مشخص کنه من در اینده دچار چنین بیماری ای میشم؟ من الان خداروشکر کاملا حالم خوب هستش . فقط گاهی تو خواب دست و پام خواب میره . یا وقتی ک اعصابم خورد میشه حس میکنم دستم درد میگیره . ازمایش خون یک درصد هم نمیتونه مشخص کنه ک ایا من مبتلا میشم یا خیر؟ تو رو خدا کمکم کنید چون واقعا استرس دارم . هر چی خدا بخاد همون میشه ولی لااقل به بچه ی ایندم نرسه .
سلام زهرا جان.
برای این مسئله، تابه‌حال به پزشک هم مراجعه کرده‌این؟