کم خونی داسی شکل نوعی اختلال ارثی گلبول قرمز است. فرد مبتلا به این اختلال به‌قدر کافی گلبول قرمز سالم ندارد که اکسیژن را به سراسر بدن حمل کنند. این اختلال می‌تواند مشکلات زیادی برای افراد مبتلا ایجاد کند و درمان ندارد. برای آشنایی بیشتر با این اختلال و روش‌های مدیریت علائم آن، ادامه مقاله را بخوانید.
کم خونی داسی شکل چیست؟
معمولا گلبول‌های قرمزِ منعطف و گرد به‌راحتی در رگ‌های خونی حرکت می‌کنند. در کم خونی سلول داسی شکل، گلبول‌های قرمز خون به‌شکل داس یا هلال ماه هستند. این سلول‌های سفت و چسبنده می‌توانند در رگ‌های خونی کوچک گیر کنند که می‌تواند جریان خون و اکسیژن را به قسمت‌هایی از بدن کُند یا مسدود کند.
برای اکثر افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل هیچ درمانی وجود ندارد. درمان‌های رایج درد را تسکین می‌دهند و از عوارض این بیماری پیشگیری می‌کنند.
علائم کم خونی داسی شکل چیست؟
علائم کم‌خونی داسی شکل معمولا در حدود ۵ماهگی ظاهر می‌شوند. این نشانه‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است و در طول زمان تغییر می‌کند. علائم می‌تواند شامل مواردی باشد که در ادامه نوشته‌ایم.
۱. کم‌خونی
سلول‌های داسی به‌راحتی از هم جدا می‌شوند و می‌میرند، در نتیجه تعداد گلبول‌های قرمز خون کاهش می‌یابد. گلبول‌های قرمز خون معمولا حدود ۱۲۰ روز زنده می‌مانند، اما سلول‌های داسی معمولا بعد از ۱۰ تا ۲۰ روز می‌میرند و باعث کمبود گلبول‌های قرمز خون (کم‌خونی) می‌شوند. بدون گلبول‌های قرمز کافی، بدن دچار کم‌خونی شده و نمی‌تواند اکسیژن کافی دریافت کند و باعث خستگی فرد مبتلا می‌شود.
۲. دردهای دوره‌ای
دوره‌های متناوب درد که بحران درد نامیده می‌شود یکی از علائم اصلی کم خونی داسی شکل است. درد زمانی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز داسی شکل جریان خون از طریق رگ‌های خونی کوچک به قفسه سینه، شکم و مفاصل را مسدود می‌کنند. درد می‌تواند در استخوان‌ها هم رخ دهد.
شدت درد متفاوت است و از چند ساعت تا چند هفته ادامه دارد. برخی از افراد فقط چند بحران درد را در سال تجربه می‌کنند. برخی دیگر در سال ده‌ها بار یا بیشتر دچار بحران درد می‌شوند. بحران درد شدید نیاز به بستری در بیمارستان دارد.
برخی از نوجوانان و بزرگ‌سالان مبتلا به کم‌خونی داسی شکل نیز درد مزمن دارند که می‌تواند ناشی از آسیب به استخوان و مفاصل، زخم و علت‌های دیگر باشد.
۳. تورم دست و پا
این ورم ناشی از مسدودشدن جریان خون در دست و پا به‌خاطر گلبول‌های قرمز داسی شکل است.
۴. عفونت‌های مکرر
سلول‌های داسی می‌توانند به طحال آسیب برسانند و بدن را در برابر عفونت‌ها آسیب‌پذیرتر کنند. پزشکان معمولا برای نوزادان و کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل واکسن و آنتی‌بیوتیک تجویز می‌کنند تا از ابتلای آنها به انواع عفونت‌های خطرناک مثل ذات‌الریه جلوگیری کنند.
۵. تأخیر در رشد یا بلوغ
گلبول‌های قرمز اکسیژن و مواد مغذی لازم برای رشد بدن را فراهم می‌کنند. کمبود گلبول‌های قرمز سالم می‌تواند رشد نوزادان و کودکان و بلوغ نوجوانان را به تأخیر بیندازد.
۶. مشکلات بینایی
رگ‌های خونی کوچکی که چشم را تعذیه می‌کنند ممکن است با سلول‌های داسی شکل مسدود شوند. این مشکل می‌تواند به شبکیه آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.
دلایل ابتلا به کم خونی داسی شکل چیست؟
کم خونی داسی شکل ناشی از جهش در ژنی است که در بدن ترکیب‌های غنی از آهن را ایجاد می‌کند که خون را قرمز می‌کند و گلبول‌های قرمز خون را قادر می‌سازد اکسیژن را از ریه به سراسر بدن حمل کنند. در کم خونی داسی شکل، هموگلوبین غیرطبیعی باعث می‌شود گلبول‌های قرمز سفت و چسبنده شوند و ظاهر غیرطبیعی داشته باشند.
هم مادر و هم پدر باید فرم معیوب ژن را منتقل کنند که کودک مبتلا شود. اگر فقط یکی از والدین ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند، آن کودک ویژگی سلول داسی شکل را خواهد داشت. با داشتن یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک شکل معیوب از ژن، افراد هم هموگلوبین طبیعی می‌سازند و هم هموگلوبین داسی شکل.
شاید خون این افراد حاوی سلول‌های داسی شکل باشد، اما معمولا علائمی ندارند. با این حال، آنها ناقل این بیماری هستند و می‌توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
عوارض کم خونی داسی شکل چیست؟
کم خونی داسی شکل می‌تواند منجر به مشکلات متعددی برای سلامت شود، از جمله:
- سکته: سلول‌های داسی می‌توانند جریان خون را در ناحیه‌ای از مغز مسدود کنند. علائم سکته مغزی شامل تشنج، ضعف یا بی‌حسی بازوها و پاها، مشکلات ناگهانی گفتار و از دست دادن هوشیاری است.
- سندرم حاد قفسه سینه: عفونت ریه یا سلول‌های داسی شکل که رگ‌های خونی در ریه را مسدود می‌کنند، می‌توانند باعث این عارضه تهدیدکننده زندگی شوند که منجر به درد قفسه سینه، تب و مشکل تنفس می‌شود.
- فشار خون ریوی: افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است دچار فشار خون بالا در ریه شوند. این عارضه معمولا بزرگ‌سالان را درگیر می‌کند. تنگی نفس و خستگی از علائم شایع این بیماری است که می‌تواند کشنده باشد.
- آسیب به اندام‌ها: سلول‌های داسی که جریان خون را به اندام‌ها مسدود می‌کنند، اندام را از خون و اکسیژن محروم می‌کنند. این کمبود خون غنی از اکسیژن می‌تواند به اعصاب و اندام‌ها از جمله کلیه، کبد و طحال آسیب برساند و می‌تواند کشنده باشد.
- نابینایی: سلول‌های داسی می‌توانند رگ‌های خونی کوچکی را مسدود کنند که به چشم می‌رسند. با گذشت زمان، این مشکل می‌تواند به چشم آسیب برساند و منجر به نابینایی شود.
- زخم پا: کم خونی داسی شکل می‌تواند باعث ایجاد زخم‌های باز روی پا شود.
- سنگ کیسه صفرا: تجزیه گلبول‌های قرمز باعث تولید ماده‌ای به‌نام بیلی روبین می‌شود. سطح بالای بیلی روبین در بدن می‌تواند منجر به سنگ کیسه صفرا شود.
- پریاپیسم (Priapism): سلول‌های داسی می‌توانند رگ‌های خونی آلت تناسلی را مسدود کنند که به‌مرور زمان می‌تواند منجر به ناتوانی جنسی شود. مردان مبتلا به این عارضه کم خونی داسی شکل، نعوظ دردناک و طولانی‌مدت دارند.
- مشکلات بارداری: کم خونی داسی شکل می‌تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا و لخته‌شدن خون را در دوران بارداری افزایش دهد. همچنین می‌تواند خطر سقط جنین، زایمان زودرس و تولد نوزادان کم‌وزن را افزایش دهد.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
کم خونی داسی شکل معمولا در دوران نوزادی از طریق برنامه‌های غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شود. اگر شما یا فرزندتان هر یک از مشکلات زیر را داشتید، فوری به پزشک مراجعه کنید یا دنبال مراقبت‌های پزشکی اورژانسی باشید:
- تب؛
- دردهای دوره‌ای شدید و بدون علت مانند درد در شکم، درد قفسه سینه، استخوان‌ها یا مفاصل؛
- تورم دست‌ها یا پاها؛
- تورم شکم، به‌خصوص تورم حساس به لمس؛
- رنگ‌پریدگی پوست یا بستر ناخن؛
- زردشدن پوست یا سفیدی چشم؛
- نشانه‌های سکته مغزی.
کم خونی داسی شکل چطور درمان می‌شود؟
درمان کم خونی داسی شکل با هدف کاهش دوره‌های درد، تسکین علائم و جلوگیری از عوارض انجام می‌شود. درمان ممکن است شامل تجویز دارو و انتقال خون باشد. ممکن است پیوند سلول‌های بنیادی این بیماری را در برخی از کودکان و نوجوانان درمان کند.
جلوگیری از عفونت
کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است از حدود ۲ماهگی تا ۵سالگی پنی‌سیلین دریافت کنند. انجام این کار به جلوگیری از ابتلا به عفونت‌هایی مانند ذات‌الریه کمک می‌کند.
بزرگ‌سالان مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است در طول زندگی خود نیاز به مصرف پنی‌سیلین داشته باشند، مثلا اگر ذات‌الریه یا جراحی برای برداشتن طحال داشته باشند.
جراحی و روش‌های دیگر
- انتقال خون: در این روش، گلبول‌های قرمز خون از منبع خون اهدایی خارج می‌شود و از طریق ورید به فرد مبتلا به کم خونی داسی شکل منتقل می‌شود. این فرایند تعداد گلبول‌های قرمز طبیعی را افزایش می‌دهد که به کاهش علائم و عوارض کمک می‌کند.
خطرات این روش عبارت‌اند از پاسخ ایمنی به خون اهداکننده، عفونت و تجمع آهن اضافی در بدن است. آهن اضافی می‌تواند به قلب، کبد و سایر اندام‌ها آسیب برساند، پس اگر منظم خون دریافت می‌کنید، ممکن است نیاز به درمان برای کاهش سطح آهن داشته باشید.
- پیوند سلول‌های بنیادی: این روش که به‌نام پیوند مغز استخوان نیز شناخته می‌شود، شامل جایگزینی مغز استخوان مبتلا به کم خونی داسی شکل با مغز استخوان سالم اهداکننده است. در این روش معمولا از اهداکننده همسان استفاده می‌شود، مانند خواهر یا برادری که کم خونی داسی شکل ندارد.
تغییر سبک زندگی برای کاهش عوارض کم‌خونی داسی شکل
۱. مصرف مکمل‌های اسیدفولیک و داشتن رژیم غذایی سالم
مغز استخوان برای ساختن گلبول‌های قرمز جدید به اسیدفولیک و سایر ویتامین‌ها نیاز دارد. با مشورت پزشک از مکمل اسیدفولیک و سایر ویتامین‌ها استفاده کنید. انواع میوه‌ها و سبزیجات و غلات کامل را در رژیم غذایی خود بگنجانید.
۲. نوشیدن آب زیاد
کم‌آبی بدن می‌تواند خطر ابتلا به بحران‌های درد را افزایش دهد. در طول روز آب بنوشید. اگر ورزش می‌کنید یا زمانی را در آب‌و‌هوای گرم و خشک می‌گذرانید، مقدار آبی را که می‌نوشید افزایش دهید.
۳. اجتناب از دمای خیلی بالا یا پایین
قرارگرفتن در معرض گرما یا سرمای شدید می‌تواند خطر ابتلا به بحران سلول داسی شکل را افزایش دهد.
۴. ورزش منظم بدون زیاده‌روی
با پزشک مشورت کنید که چقدر ورزش برای شما مناسب است.
۵. مصرف بااحتیاط داروهای بدون نسخه
از داروهای ضددرد مانند ایبوپروفن یا ناپروکسن به‌دلیل تأثیر احتمالی روی کلیه‌ها، در حد کم استفاده کنید. قبل از مصرف داروها از پزشک خود سؤال کنید.
۶. ترک سیگار
سیگارکشیدن، بحران درد را افزایش می‌دهد.
آیا پیشگیری از کم خونی داسی شکل امکان‌پذیر است؟
اگر ویژگی سلول داسی شکل را دارید، مراجعه به مشاور ژنتیک قبل از اقدام به بارداری می‌تواند به درک خطر ابتلای فرزند به کم‌خونی داسی شکل کمک کند. پزشک همچنین می‌تواند درمان‌های احتمالی، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های دیگری برای باروری را مطرح کند.
شما بگویید
اگر شما هم به این اختلال مبتلا هستید، لطفا تجربه‌های کنترل علائم آن را با سایر همراهان «چطور» در میان بگذارید.
