ژیگانتیسم یا رشد غیرعادی، نوعی بیماری بسیار نادر است. این بیماری زمانی بروز می‌کند که بدن کودک یا نوجوان میزان زیادی هورمون رشد تولید می‌کند و موجب افزایش زیاد قد او می‌شود. هرچند ژیگانتیسم قابل‌درمان است، تشخیص زودهنگام برای جلوگیری افزایش بیش از حد قد و عوارض جانبی ضروری است. چطور می‌توان ژیگانتیسم را تشخیص داد و چه عوارض و درمانی دارد؟ برای پاسخ این سؤالات تا انتهای مقاله همراه ما باشید.
فرایند رشد و ژیگانتیسم
غده هیپوفیز غده درون‌ریز کوچکی است که در پایه مغز، زیر هیپوتالاموس قرار دارد. این غده ۸ هورمون مهم از جمله هورمون رشد را ترشح می‌کند. هورمون رشد یا سوماتوتروپین نوعی هورمون طبیعی است که روی بسیاری از بخش‌های بدن از جمله صفحه رشد (اپی‌فیز) در استخوان اثر می‌گذارد و موجب رشد و افزایش قد کودک می‌شود.
رهایش هورمون‌های جنسی (استروژن و پروژسترون) در دوران بلوغ افزایش چشمگیری می‌یابد و صفحه‌های رشد به‌آرامی بسته می‌شوند. در پایان دوران بلوغ با بسته‌شدن کامل صفحه‌های رشد، افزایش قد متوقف می‌شود. در این شرایط، هورمون رشد به‌جای افزایش قد، به حفظ استخوان‌ها، غضروف‌ها و ساختار اندام و سوخت‌و‌ساز کمک می‌کند. از طرفی هورمون رشد ارتباط نزدیکی با عامل رشد شبه‌انسولین-۱ (۱-IGF)، هورمون ترشح‌شده از کبد، دارد. این هورمون‌ها با هم کار می‌کنند تا عملکردهای رشد و متابولیسم را تنظیم کنند.
میزان رشد کودک و قد نهایی او به عوامل مختلفی از جمله ژنتیک، عوامل محیطی و جنسیت بستگی دارد. ژیگانتیسم سبب می‌شود کودک به‌سرعت رشد کند و از همسالانی با سن و جنس مشابه قد بلندتری داشته باشد. اما شاید تشخیص ژیگانتیسم برای والدین سخت باشد، زیرا ممکن است علائم ژیگانتیسم مثل جهش‌های رشد طبیعی در دوران کودکی به نظر برسند.
علت ژیگانتیسم چیست
بیماری ژیگانیستم که آکرومگالی کودکان یا ژیگانتیسم هیپوفیز هم نامیده می‌شود، نوعی بیماری نادر است که به‌علت ترشح زیاد هومورن رشد یا جی.اچ (GH) ایجاد می‌شود. هیپوفیز به‌طور طبیعی هورمون رشد تولید می‌کند، اما تومور (ماکروآدنوم) در غده هیپوفیز یا بزرگ‌شدن غده (هایپرپلازی) می‌تواند موجب ترشح بیش از حد این هورمون و در نتیجه افزایش بیش از حد قد کودک شود.
بیشتر کودکان مبتلا به ژیگانتیسم دارای نوعی جهش ژنتیکی هستند که تومور هیپوفیز را ایجاد می‌کند. بیشتر جهش‌های مربوط به این بیماری در ژن ای.آی.پی (AIP) اتفاق می‌افتد. ژیگانتیسم با افزایش مقدار هورمون رشد، رشد عضله، استخوان و بافت همبند را تسریع می‌کند که موجب افزایش قد غیرطبیعی و تغییر در چند بافت نرم می‌شود. بعضی افراد مبتلا به ژیگانتیسم درمان‌نشده یا مهارنشده قد بیش از ۲ متر دارند. به همین دلیل تشخیص و درمان زودهنگام ژیگانتیسم ضروری است. ژیگانتیسم در پسران شایع‌تر از دختران است.
تفاوت آکرومگالی و ژیگانتیسم
هر دو بیماری به‌علت تولید هورمون رشد اضافی ایجاد می‌شوند، با این تفاوت که آکرومگالی در بزرگ‌سالان و ژیگانتیسم در کودکان و نوجوانان در حال رشد ایجاد می‌شود. در واقع در کودکان هورمون رشد اضافی قبل از بسته‌شدن صفحه رشد استخوان تولید می‌شود (قبل از پایان بلوغ). با بسته‌شدن صفحه رشد، هورمون رشد اضافی به‌جای قد، روی شکل استخوان، اندازه اندام و عملکرد مناسب آنها اثر می‌گذارد. این بیماری در بزرگ‌سالی هم ژیگانتیسم نامیده می‌شود، چون در دوران کودکی فرد ایجاد شده است. اما آگرومگالی بعد از سن بلوغ ایجاد می‌شود. هرچند آکرومگالی هم نوعی بیماری نادر است، از ژیگانتیسم شایع‌تر است.
| ژیگانتیسم | آکرومگالی | |
| سن شروع | کودکی، قبل از بلوغ | بزرگ‌سالی، بعد از بلوغ |
| علت | تومورهای هیپوفیز و غیرهیپوفیز | تومورهای هیپوفیز یا بیماری‌های مشابه مثل سندرم مک‌کین آلبرایت |
| علائم اصلی | قد بلند، بزرگی اندام‌ها و اجزای صورت | اندام‌ها و اجزای صورت بزرگ |
| شروع بلوغ | تأخیری | معمولی |
| پیشرفت علائم | سریع | آهسته |
| تشخیص | معاینه بالینی، تصویربرداری، آزمایش خون | معاینه بالینی، تصویربرداری، آزمایش خون |
| درمان ترجیحی | جراحی برداشتن تومور | جراحی برداشتن تومور |
عوامل زمینه‌ساز ژیگانتیسم
ممکن است ژیگانتیسم بخشی از چندین اختلال ژنتیکی نادر باشد که موجب افزایش احتمال شکل‌گیری تومورهای هیپوفیز ترشح‌کننده هورمون رشد می‌شوند. این اختلالات عبارت‌اند از:
- مجتمع کارنی: نوعی بیماری نادر که بر رنگ پوست اثر می‌گذارد و موجب ایجاد تومور در پوست، قلب و غدد درون‌ریز می‌شود.
- سندرم مک‌کاین آلبرایت: نوعی بیماری ژنتیکی که بر استخوان، پوست و سیستم درون‌ریز اثر می‌گذارد.
- نئوپلازی غدد درون‌ریز متعدد نوع ۱ یا ۴: نوعی بیماری ژنتیکی که به‌سبب آن یک یا چند غده درون‌ریز بیش‌فعال می‌شوند که ممکن است غده هیپوفیز هم جزو آنها باشد.
- نوروفیبروماتوز: این بیماری بخشی از مشکلی ژنتیکی به‌نام اختلال عصبی‌پوستی است که عصب و پوست را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد.
- آدنوم هیپوفیز جداشده خانوادگی یا فیپا (FIPA): نوعی بیماری ژنتیکی است که سبب تشکیل آدنوم هیپوفیز می‌شود.
علائم ژیگانتیسم
علامت اصلی ژیگانتیسم رشد اضافی و افزایش قد سریع است. همچنین ممکن است وجود تومور در غده هیپوفیز به مغز و بافت‌های نزدیک آن فشار بیاورد و علائم خاصی را ایجاد کند. برخی از علائم بیماری ژیگانتیسم عبارت‌اند از:
- بزرگ‌شدن اندام‌های داخلی به‌خصوص قلب؛
- تعرق زیاد؛
- دوبینی و مشکل دید جانبی؛
- سردرد؛
- درد مفصل؛
- بلوغ تأخیری؛
- بی‌نظمی قاعدگی؛
- مشکلات خواب مثل آپنه خواب؛
- ضعف عضلانی؛
- پیشانی و فک برجسته؛
- فاصله بین دندان‌ها؛
- ضخیم‌شدن اجزای صورت؛
- دست‌های بسیار نرم؛
- کلفت‌شدن صدای پسران؛
- پوست چرب؛
- بزرگ‌شدن دست‌ها و پاها و قطوربودن انگشتان.
عوارض ژیگانتیسم
عوارض طولانی‌مدت ژیگانتیسم عبارت‌اند از:
- مشکلات حرکتی ناشی از ضعف عضله؛
- آرتروز؛
- نوروپاتی محیطی؛
- بزرگ‌شدن قلب و مشکلات دریچه قلبی؛
- سرطان تیروئید؛
- فشار خون بالا؛
- کم‌کاری تیروئید؛
- پولیپ روده بزرگ؛
- مشکلات متابولیسم مثل دیابت نوع ۲؛
- مشکلات مربوط به انجام فعالیت‌های روزانه، خرید لباس یا مسافرت به‌دلیل قد بلندتر از سایر افراد.
تشخیص ژیگانتیسم
ممکن است به‌دلیل نادربودن این بیماری یا تفاوت میزان رشد کودکان با هم تشخیص ژیگانتیسم سخت باشد. در کل زمانی که قد کودک ۳ انحراف معیار بالاتر از میانگین قد طبیعی برای جنس و سن او یا ۲ انحراف معیار بالاتر از میانگین تعدیل‌شده بر اساس قد والدین او باشد، پزشک به ژیگانتسم شک می‌کند و ممکن است شما را به متخصص غدد معرفی کند. متخصص غدد با توجه به سابقه پزشکی و خانوادگی کودک، ارزیابی‌های بالینی و آزمایش‌های خاص مثل آزمایش خون و تصویربرداری بیماری را تشخیص می‌دهد.
آزمایش‌های تشخیص ژیگانتیسم
- آزمایش خون برای هورمون رشد و هورمون رشد شبه‌انسولین ۱: مقدار زیاد این هورمون‌ها در خون نشان‌دهنده ژیگانتیسم است.
- آزمایش تحمل گلوکز: این آزمایش مشخص می‌کند که آیا میزان هورمون رشد کودک به گلوکز واکنش مناسب می‌دهد یا خیر. به این منظور، نمونه‌های خون کودک در فواصل مختلف بعد از نوشیدن محلول حاوی گلوکز بررسی می‌شود.
- تصویربرداری: اگر آزمایش خون ژیگانتیسم را تأیید کند، ممکن است پزشک برای تشخیص اندازه و موقعیت تومور هیپوفیز و تعیین درمان مناسب، ام.آر.آی (MRI) یا سی.تی اسکن (CT scan) تجویز کند.
بعد از تأیید ابتلای کودک به ژیگانتیسم، ممکن است برای بررسی اثر بیماری بر بخش‌های دیگر بدن آزمایش‌های دیگری تجویز شوند از جمله:
- اکوکاردیوگرام برای بررسی مشکلات قلبی؛
- تست خواب برای بررسی آپنه خواب؛
- پرتوی ایکس یا دکسا (DEXA) برای بررسی سلامت استخوان.
درمان ژیگانتیسم
درمان ژیگانتیسم با اهداف مختلفی انجام می‌شود، از جمله:
- تنظیم میزان هورمون رشد و عامل رشد شبه‌انسولین ۱؛
- مهار رشد تومور هیپوفیز؛
- کاهش اثر تومور هیپوفیز بر ساختار‌های نزدیک مانند بافت مغز یا عصب بینایی؛
- درمان یا کاهش اثر هورمون رشد روی سیستم بدن.
پزشک معمولا از ترکیبی از درمان‌ها مثل جراحی یا پرتودرمانی استفاده می‌کند.
۱. جراحی ژیگانتیسم
جراحی رایج‌ترین گزینه درمان ژیگانتیسم است. هدف از این کار برداشتن یا کاهش اندازه تومور هیپوفیز است. از آنجایی که معمولا اندازه تومور در کودکان مبتلا به ژیگانتیسم بزرگ است، معمولا چند جراحی برای برداشتن آن و تنظیم هومورن رشد نیاز است. برای این کار ممکن است جراح از جراحی ترانس‌اسفنوئیدال استفاده کند و از مجرای بینی وارد محل مدنظر شود.
۲. پرتودرمانی برای ژیگانتیسم
زمانی که جراحی مؤثر نیست، پرتودرمانی می‌تواند به کاهش میزان هورمون رشد کمک کند. پرتودرمانی همچون ابزاری خاص برای هدف قراردادن تومور استفاده می‌شود. این روش چند دوره درمان دارد که با فواصل زمانی انجام می‌شوند و ممکن است چند سال طول بکشد.
۳. دارودرمانی
داروهایی برای درمان آکرومگالی وجود دارند، اما اثر آنها بر کودکان مشخص نیست. بااین‌حال، بعضی داروها می‌توانند به کاهش میزان هورمون رشد کمک کنند و در بعضی موارد استفاده شوند، از جمله:
- زیادبودن میزان هورمون رشد بعد از جراحی؛
- غیرممکن‌بودن جراحی؛
- تلاش برای کوچک‌کردن تومور قبل از جراحی.
داروهای مختلفی برای تنظیم هورمون رشد وجود دارند، از جمله:
- آنالوگ سوماتواستاتین؛
- آگونیست دوپامین؛
- آنتاگونیست گیرنده هورمون رشد.
عوارض جانبی احتمالی درمان ژیگانتیسم
حدود ۶۰درصد از افراد مبتلا به ژیگانتیسم بعد از درمان دچار کم‌کاری هیپوفیز می‌شوند. به‌سبب این بیماری چند هورمون هیپوفیز یا تمام آنها تولید نمی‌شود. کم‌کاری تیروئید با داروهای جایگزین هورمون درمان می‌شود.
عوارض جراحی برداشتن تومور هیپوفیز
عوارض احتمالی پرتودرمانی
- اختلال باروری؛
- کاهش دید یا آسیب مغزی (نادر)؛
- رشد تومور چند سال بعد از درمان (نادر).
پیشگیری از ژیگانتیسم
هرچند تشخیص زودهنگام ضروری است، راهی برای پیشگیری از ژیگانتیسم وجود ندارد. درمان به‌موقع می‌تواند به پیشگیری یا کاهش تغییرات قدی کمک کند. تشخیص دیرتر بیماری عوارض جانبی بیشتری را به همراه دارد.
شما بگویید
شما چقدر با ژیگانتیسم و عوارض این بیماری آشنایی دارید؟ آیا در اطرافتان کسی به این بیماری مبتلاست؟ در صورت تمایل، می‌توانید تجربه و نظرتان را در قسمت ارسال دیدگاه با ما به اشتراک بگذارید و این مطلب را از طریق شبکه‌های اجتماعی به منظور آگاهی‌بخشی برای دوستانتان ارسال کنید.
