دوره بارداری، دوران حساسی است و پزشکان، خصوصا در سال‌های اخیر آزمایشات و غربالگری‌هایی را برای مادران باردار تجویز می‌کنند تا احتمال زایمان پرخطر و همچنین تولد نوزادانی با معلولیت و مشکلات ژنتیکی به حداقل برسد. اما چه آزمایش هایی باید در طول بارداری انجام شوند؟
غربالگری ژنتیکی
بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی را می‌توان قبل از تولد تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان در خانواده‌تان دارای اختلالات ژنتیکی هستید، ممکن است پزشک یا ماما آزمایش ژنتیک را در دوران بارداری توصیه کند. همچنین اگر جنین یا نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی داشته‌اید، احتمالا پزشکتان از شما خواهد خواست که غربالگری ژنتیکی انجام دهید.
غربالگری ژنتیکی می‌تواند به تشخیص پتانسیل برخی از اختلالات ژنتیکی قبل از تولد کمک کند. غربالگری سه ماهه اول بارداری، ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می‌تواند به تعیین خطر ابتلا به نقص‌های مادرزادی در جنین کمک کند.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون بارداری به نام «multiple markers» باشد. این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطرِ داشتن جنینی با برخی شرایط ژنتیکی خاص یا نقص‌های مادرزادی ارائه می‌دهند.
نمونه‌هایی از اختلالات ژنتیکی که می‌توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارت‌اند از:
- فیبروز سیستیک
- دیستروفی عضلانی دوشن
- هموفیلی A
- بیماری کلیه پلی‌کیستیک
- بیماری سلول داسی شکل
- بیماری تای ساکس
- تالاسمی
در مورد کیست تخمدان و نشانه های آن در مشوِرَپ بخوانید.
روش‌های غربالگری زیر در دوران بارداری در دسترس است:
- آزمون آلفا فتوپروتئین (AFP) یا آزمایش multiple markers
- آمنیوسنتز
- نمونه برداری از پرزهای جفتی
- آزمایش DNA بدون سلول جنینی
- نمونه‌گیری از راه خون از طریق بندناف (برداشتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)
- اسکن با امواج فراصوت
سونوگرافی
سونوگرافی یک روش تشخیصی است که با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا، تصویری از اندام‌های داخلی را نشان می‌دهد. سونوگرافی غربالگری گاهی اوقات در طول بارداری برای بررسی رشد طبیعی جنین و تایید زمان قطعی تولد انجام می‌شود.
سونوگرافی ممکن است به دلایل متفاوتی در طول دوره‌های مختلف بارداری انجام شود:
دلایل سونوگرافی در سه ماهه اول
- برای تعیین تاریخ زایمان
- برای تعیین تعداد جنین‌ها و شناسایی ساختارهای جفت
- برای تشخیص حاملگی خارج رحمی یا سقط جنین
- برای بررسی رحم و سایر بخش‌های آناتومی لگن
- برای تشخیص ناهنجاری‌های جنین
دلایل سونوگرافی در ۱۸ تا ۲۰ هفته‌ای
- برای تایید تاریخ زایمان
- برای تعیین تعداد جنین‌ها و بررسی ساختارهای جفت
- برای کمک به آزمایشات قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز
- برای بررسی آناتومی جنین از نظر ناهنجاری
- برای بررسی میزان مایع آمنیوتیک
- برای بررسی الگوهای جریان خون
- برای مشاهده رفتار و فعالیت جنین
- برای اندازه گیری طول دهانه رحم
- برای نظارت بر رشد جنین
دلایل سونوگرافی در سه ماهه سوم
- برای نظارت بر رشد جنین
- برای بررسی میزان مایع آمنیوتیک
- برای انجام تست مشخصات بیوفیزیکی
- برای تعیین موقعیت جنین
- برای ارزیابی جفت
![مشاوره پزشکی در مشوِرَپ]()
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است که جنین را احاطه کرده است. برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایصی مانند اسپینا بیفیدا یا مُهره‌شکاف استفاده می‌شود. انجام این آزمایش برای سایر نقایص و اختلالات ژنتیکی، بستگی به سابقه خانوادگی شما و در دسترس بودن آن دارد.
آمنیوسنتز عموما به زنانی در هفته پانزدهم تا بیستم بارداری توصیه می‌شود که خطر ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی در آن‌ها افزایش یافته است. کاندیدای اصلی این آزمایش زنانی هستند که هنگام زایمان بالای ۳۵ سال داشته یا کسانی که آزمایش غربالگری سرم مادر در آن‌ها غیرطبیعی باشد.
آمنیوسنتز شامل وارد یک سوزن نازک و بلند از طریق شکم در کیسه آمنیوتیک برای برداشتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنین است و اطلاعات ژنتیکی دارد.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
نمونه برداری از پرزهای جفتی یکی از آزمایشات قبل از تولد است که شامل گرفتن نمونه از برخی بافت‌های جفت می‌شود. این بافت حاوی همان ماده ژنتیکی جنین است و می‌تواند از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی و برخی دیگر از مشکلات ژنتیکی آزمایش شود.
CVS معمولا بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش پزشک یک لوله کوچک (سوند) را از طریق واژن و داخل دهانه رحم شما وارد می‌کند. سپس با کمک سونوگرافی، پزشک سوند را به محل نزدیک جفت هدایت خواهد کرد و با استفاده از سرنگ موجود در انتهای دیگر سوند، مقداری از بافت را برمی‌دارد.
بررسی وضعیت جنین
در اواخر بارداری و نزدیک به زمان زایمان، پزشک ممکن است بخواهد ضربان قلب جنین و سایر عملکردهای آن را کنترل کند. پایش ضربان قلب جنین روشی برای بررسی میزان ضربان قلب جنین است. این میزان بین ۱۲۰ تا ۱۶۰ ضربان در دقیقه است. با پاسخ دادن جنین به شرایط موجود در رحم، این میزان ممکن است تغییر کند. ضربان قلب غیرطبیعی جنین ممکن است به این معنی باشد که جنین اکسیژن کافی دریافت نمی‌کند یا مشکلات دیگری دارد. همچنین ممکن است به معنی نیاز به زایمان سزارین در شرایط اضطراری باشد.
آزمایش گلوکز
آزمایش گلوکز برای اندازه‌گیری سطح قند موجود در خون شما استفاده می‌شود. این آزمایش معمولا بین هفته‌های ۲۴ تا ۲۸ بارداری انجام می‌شود. سطح غیرطبیعی گلوکز ممکن است نشانه دیابت بارداری باشد.
تست تشخیصی استرپتوکوک گروهB
استرپتوکوک گروه B یا GBS نوعی باکتری است که در دستگاه تناسلی تحتانی حدود ۲۰ درصد زنان یافت می‌شود. عفونت GBS معمولا قبل از بارداری در زنان مشکلی ایجاد نمی‌کند، اما می‌تواند در طول دوران بارداری باعث بیماری‌های جدی مثل کوریوآمونیونیت (عفونت شدید بافت‌های جفت) و عفونت بعد از زایمان شود. نکات مهم قبل از بارداری را بدانید.
