آزمایش nipt؛ شناسایی اختلالات مادرزادی جنین با خون مادر

0

آزمایش NIPT نوعی آزمایش غربالگری است که برای انجام آن از خون فرد باردار برای شناسایی اختلالات مادرزادی در دی‌ان‌ای جنین استفاده می‌کنند. این آزمایش را می‌توانید در ابتدای هفته دهم بارداری یا پس از آن انجام دهید. در این مقاله، درباره آزمایش NIPT توضیح خواهیم داد؛ همراهمان بمانید.

آزمایش nipt چیست؟

NIPT مخفف عبارت «noninvasive prenatal testing» به‌معنای «آزمایش غربالگری غیرتهاجمی» است که در دوران بارداری انجام می‌شود. پزشک به‌کمک این آزمایش تشخیص می‌دهد جنین در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) قرار دارد یا نه. این آزمایش همچنین جنسیت جنین را مشخص می‌کند.

برای انجام آزمایش NIPT نمونه‌ای از خون فرد باردار را می‌گیرند که حاوی مقدار اندکی از دی‌ان‌ای جنین نیز هست. دی‌ان‌ای ژن‌ها و کروموزوم‌های ما را تشکیل می‌دهد، پس پزشک با بررسی آن نگاهی به ساختار ژنتیکی جنین می‌اندازد. بررسی نمونه خون در آزمایشگاه مشخص می‌کند که احتمال تولد جنین با اختلال کروموزومی چقدر است. البته آزمایش NIPT برای تشخیص تمام عارضه‌ها و اختلالات ژنتیکی و کروموزومی مناسب نیست.

این آزمایش همچنین تست دی‌ان‌ای سل فری (cfدی‌ان‌ای) یا تست پیش از زایمان غیرتهاجمی (NIPS) هم نامیده می‌شود. انجام آزمایش NIPT اختیاری است. پزشک اطلاعاتی درباره انواع آزمایش‌های غربالگری در اختیارتان قرار می‌دهد و کمک می‌کند تصمیم آگاهانه‌ای بگیرید.

مهم است بدانید که چنین آزمایش‌هایی احتمال ابتلای جنین به عارضه‌ای خاص را تخمین می‌زنند و آن را تشخیص نمی‌دهند.

آزمایش NIPT احتمال ابتلا به کدام بیماری‌ها را بررسی می‌کند؟

  • سندرم داون (تریزومی ۲۱)؛
  • تریزومی ۱۸؛
  • تریزومی ۱۳؛
  • اختلالاتی که روی کروموزوم‌های جنسی (X و Y) اثر می‌گذارند.

وجود یک کروموزوم اضافه دلیل سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ است. بررسی کروموزوم‌های جنسی به تشخیص جنسیت جنین کمک می‌کند و تفاوت با تعداد طبیعی کروموزوم‌های جنسی نیز مشخص می‌شود. اکثر عارضه‌های رایج مربوط به کروموزم جنسی عبارت‌اند از سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم ایکس سه‌گانه و سندرم جاکوب.

تمام آزمایش‌های NIPT عارضه‌های مشابهی را بررسی نمی‌کنند.

هدف انجام آزمایش غربالگری غیرتهاجمی

به‌کمک آزمایش NIPT، احتمال تولد جنین با عارضه‌های خاص کروموزومی مشخص می‌شود. اگر شرایط زیر را داشته باشید، ممکن است پزشک این آزمایش را پیشنهاد دهد:

  • داشتن فرزندی با یک اختلال کروموزومی؛
  • نوعی آزمایش با امواج فراصوت انجام داده‌اید که مشخص کرده است جنین ممکن است دچار نوعی اختلال باشد.
  • قبلا آزمایش تشخیصی انجام داده‌اید و بیانگر وجود مشکلی بالقوه بوده است.

متخصص زنان و زایمان بر اساس نتایج آزمایش NIPT ممکن است انجام آزمایش‌های تشخیصی را پیشنهاد دهد. این آزمایش‌ها قطعی مشخص می‌کنند که جنین به عارضه‌ای خاص مبتلاست یا خیر.

دقت آزمایش NIPT چقدر است؟

دقت این آزمایش با توجه به عارضه‌ای که پزشک می‌خواهد بررسی ‌کند، متفاوت است. عواملی مانند حاملگی چندقلو، اجاره‌دادن رحم یا ابتلا به چاقی مفرط نیز ممکن است روی نتایج آزمایش NIPT اثر بگذارند. دقت این آزمایش برای شناسایی سندرم داون ۹۹درصد است و دقت کمتری برای شناسایی تریزومی ۱۸ و ۱۳ دارد. در کل آزمایش‌های NIPT از سایر آزمایش‌های غربالگری، مانند کواد مارکر، مثبت‌های کاذب کمتری دارند.

نحوه انجام آزمایش NIPT

پزشک نمونه‌ای از خون شما می‌گیرد تا احتمال وجود اختلالات در دی‌ان‌ای جنین را بررسی کند. دی‌ان‌ای شما داخل تمام سلول‌هایتان هست که دائما تقسیم می‌شوند و سلول‌های جدید را به‌ وجود می‌آورند.

زمان تقسیم سلول‌ها، قطعات کوچک دی‌ان‌ای داخل جریان خونتان آزاد می‌شوند. در دوران بارداری مقدار اندکی از دی‌ان‌ای جنین شما نیز در جریان خونتان در حال گردش است که آزمایش NIPT آنها را بررسی می‌کند. توجه به این نکته مهم است که تقریبا ۱۰ هفته طول می‌کشد تا دی‌ان‌ای جنینی وارد جریان خون شما شود. به‌ همین دلیل زمان انجام این آزمایش غربالگری، در ابتدای هفته دهم بارداری و پس از آن است.

تفسیر جواب آزمایش nipt

NIPT نوعی آزمایش غربالگری است، یعنی درباره قطعیت ابتلای جنین شما به عارضه‌ای خاص جواب بله یا خیر نمی‌دهد. نتیجه این آزمایش فقط مشخص می‌کند احتمال ابتدای جنین به عارضه بررسی‌شده کم یا زیاد است. اکثر آزمایشگاه‌ها برای هر عارضه‌ای که بررسی می‌کنند، نتایج جداگانه‌ای ارائه می‌دهند. مثلا شما ممکن است یک نتیجه با احتمال زیاد یا مثبت برای تریزومی ۱۳ یا یک نتیجه با احتمال کم یا منفی برای سندرم داون دریافت کنید.

نتیجه این آزمایش چند حالت کلی دارد که در ادامه هریک را توضیح داده‌ایم.

۱. احتمال کم

نتیجه این آزمایش برای اکثر زنان احتمال کم است. یعنی بعید است که نوزاد شما سندرم داون، سندرم ادوارد یا سندرم پاتو داشته باشد. اگر نتیجه آزمایشتان در این دسته بود، پزشک برای بررسی عارضه‌های کروموزومی، انجام آزمایش‌های بیشتر را پیشنهاد نخواهد داد.

  • ۱ نفر از هر ۱۰۵۴ خانمی که نتیجه آزمایش NIPT آنها احتمال کم بوده است، نوزادی با سندرم داون خواهد داشت.
  • ۱ نفر از هر ۹۳۰ خانمی که نتیجه آزمایش NIPT آنها احتمال کم بوده است، نوزادی با سندرم ادوارد خواهد داشت.
  • 1 نفر از هر ۴۲۶۵ خانمی که نتیجه آزمایش NIPT آنها احتمال کم بوده است، نوزادی با سندرم پاتو خواهد داشت.

۲. احتمال زیاد

اگر نتیجه آزمایش احتمال زیاد باشد، به این معنی نیست که نوزادتان قطعا مبتلا به یکی از سندرم‌های مذکور است، اما احتمال آن بسیار زیاد خواهد بود. پزشک در چنین شرایطی آزمایش‌های تشخیصی را برای کسب جواب قطعی پیشنهاد خواهد داد.

۳. بدون نتیجه

ممکن است به‌علت نبود دی‌ان‌ای جنینی کافی در خون شما یا شناسایی دشوار آن، آزمایشتان نتیجه‌ای نداشته باشد. در چنین مواقعی می‌توانید آزمایش NIPT را با این امید تکرار کنید که نتیجه داشته باشد. در این شرایط پزشک بهتر از هرکسی می‌تواند راهنمایی‌تان کند.

اگر آزمایش‌های غربالگری غیرتهاجمی نشان دهند جنین در معرض ابتلا به عارضه‌ای کروموزومی قرار دارد، پزشک ممکن است آزمایش‌هایی را پیشنهاد دهد که نتیجه آنها قطعا بله یا خیر است. در ادامه، این آزمایش‌ها را معرفی کرده‌ایم.

آزمایش‌های تکمیلی برای تأیید یا رد ابتلا به عارضه

آزمایش‌های تکمیلی بعد از انجام آزمایش nipt

۱. تست آمنیوسنتز

در این آزمایش مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک جنین را می‌گیرند. آزمایش آمنیوسنتز را می‌توانید پس از هفته پانزدهم بارداری انجام دهید.

۲. نمونه‌گیری از پرزهای جفتی جنین

در طول این آزمایش، سلول‌ها را از جفت می‌گیرند و نمونه سلولی را به آزمایشگاه می‌فرستند. این آزمایش را می‌توانید بین هفته دهم و سیزدهم بارداری انجام دهید.

آیا انجام آزمایش NIPT ارزش دارد؟

انجام آزمایش غربالگری غیرتهاجمی یا هر آزمایش ژنتیک پیش از زایمان دیگر بستگی به تصمیم خودتان دارد. پزشک می‌تواند به سؤال‌هایتان درباره این آزمایش‌ها پاسخ دهد، اما درنهایت خود شما باید تصمیم بگیرید با توجه به شرایطتان، فرزندی مبتلا به اختلال کروموزومی یا ژنتیکی چه اثری روی خودتان و خانواده‌تان می‌گذارد. قبل از تصمیم‌گیری بهتر است به سؤال‌های زیر پاسخ دهید:

  • اگر نتیجه آزمایش مثبت بود، چه احساسی خواهم داشت؟
  • آیا باید به فکر انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی جنین باشم؟
  • اگر بدانم که جنین یک عارضه ژنتیکی دارد یا خطر ابتلای او به چنین عارضه‌ای زیاد است، کار متفاوتی انجام خواهم داد؟
  • دانستن این اطلاعات من را مضطرب یا ناراحت خواهد کرد یا احساس خواهم کرد که برای مراقبت از فرزندم باید آماده شوم؟
  • آیا دانستن این اطلاعات به پزشک من کمک خواهد کرد بهتر از فرزندم مراقبت کند؟

درباره آزمایش NIPT چه سؤال‌هایی از پزشک خود بپرسیم؟

انجام آزمایش‌های غربالگری غیرتهاجمی انتخابی شخصی است. شما ممکن است سؤال‌هایی درباره تفسیر جواب آزمایش nipt داشته باشید یا حتی بخواهید لزوم انجام آن را بدانید. از مشورت با پزشکتان نترسید و به‌خاطر داشته باشید که تنها خودتان و خانواده‌تان می‌توانید بهترین تصمیم را بگیرید.

بعضی از سؤال‌های رایجی که می‌توانید از پزشکتان بپرسید، عبارت‌اند از:

  • اگر به‌جای من بودید، این آزمایش را انجام می‌دادید؟
  • اگر نتیجه آزمایش من مثبت باشد، مراحل بعدی چیست؟
  • آیا می‌توانم درباره گزینه‌هایم با مشاور ژنتیک صحبت کنم؟
  • احتمال نتیجه مثبت کاذب چقدر است؟

هزینه آزمایش nipt

هزینه آزمایش‌های NIPT متغیر است. اکثر بیمه‌های تکمیلی این آزمایش را تحت‌پوشش خود قرار داده‌اند. افرادی که بیمه ندارند، برای آزمایش سل فری باید تقریبا ۴میلیون و ۵۰۰هزار تومان هزینه کنند.

سؤالات رایج

۱. آیا آزمایش NIPT را در هفته چهاردهم بارداری می‌توان انجام داد؟

این آزمایش را می‌توانید هر زمانی پس از هفته دهم بارداری انجام دهید.

۲. آیا انجام آزمایش NIPT در دوران بارداری الزامی است؟

خیر، لزومی به انجام این آزمایش نیست و کسانی که آزمایش nipt انجام داده اند، خواست خودشان بوده است. پزشک آزمایش‌های غربالگری موجود مانند NIPT را به شما توضیح خواهد داد. اگر در این زمینه به اطلاعات بیشتری نیاز داشتید، می‌توانید از مشاور ژنتیک کمک بگیرید تا ببینید کدام آزمایش بیشتر مناسب شماست.

۳. آزمایش NIPT را در چه دوره‌ای از بارداری باید انجام داد؟

زمان انجام این آزمایش در ابتدای هفته دهم بارداری است. معمولا قبل از این بازه زمانی به‌اندازه کافی دی‌ان‌ای جنینی در خون فرد باردار وجود ندارد.

۴. آیا آزمایش NIPT خطر دارد؟

آزمایش‌های غربالگری NIPT امن هستند و هیچ خطری متوجه جنین نخواهد بود. برای انجام این آزمایش فقط به نمونه خون فرد باردار نیاز است.

۵. نتیجه آزمایش NIPT چه زمانی آماده خواهد شد؟

آماده‌شدن نتیجه این آزمایش گاهی ۲ هفته طول می‌کشد، اما اغلب زودتر آماده می‌شود. ابتدا پزشک نتایج آزمایشتان را دریافت می‌کند، سپس آن را با شما در میان می‌گذارد.

۶. آیا ممکن است آزمایش NIPT در شناسایی سندرم داون اشتباه کند؟

NIPT نوعی آزمایش غربالگری است، بنابراین بدون خطا نیست. مهم است با پزشک خود درباره نتایج این آزمایش و گزینه‌هایتان مشورت کنید.

جمع‌بندی

NIPT نوعی آزمایش غربالگری تا حد زیادی قابل‌اطمینان است که احتمال ابتلای جنین به اختلال‌های کروموزومی را بررسی می‌کند، گرچه عارضه‌های ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهد. امکان تعیین جنسیت در آزمایش nipt نیز وجود دارد. آزمایش‌های غربالگری مانند NIPT اختیاری هستند و انجام آنها کاملا به خود شما بستگی دارد. سؤال‌های خود را از مشاور ژنتیک یا پزشکتان بپرسید تا بدانید چه گزینه‌های در اختیار دارید و نتیجه آزمایش‌ها چه چیزهایی را ممکن است نشان دهند.

شما بگویید

تجربه‌ای درباره آزمایش NIPT دارید؟ کدام‌یک از آزمایش‌های غربالگری دیگر را برای بررسی سلامت جنین خود انجام داده‌اید؟ نظر خود را با ما و سایر کاربران به اشتراک بگذارید. همچنین اگر این مطلب برایتان مفید بود، می‌توانید آن را برای دوستان خود نیز ارسال کنید.


در ادامه بخوانید: بارداری هفته به هفته؛ در هر هفته بارداری چه تغییراتی در بدن رخ می‌دهد؟
هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید. اطلاعات بیشتر
منبع my.clevelandclinic
ارسال دیدگاه

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.