مرور برچسب

بیماری های ژنتیکی

علائم فاویسم، علت و درمان این بیماری

فاویسم نوعی اختلال ژنتیکی است که موجب کمبود آنزیم گلوکز‌-‌۶‌-فسفات دِهیدروژِناز (G6PD) در خون می‌شود. این آنزیم یا پروتئین واکنش‌های بیوشیمیایی مختلفی را در بدن تنظیم می‌کند و همچنین در حفظ سلامت گلبول‌های قرمز خون نقش دارد. به‌بیان دقیق‌تر…

علائم بیماری ویلسون؛ راه‌های تشخیص و درمان آن

بیماری ویلسون (Wilson's disease) ، اختلال ژنتیکی نادری است که به‌خاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می‌شود. از هر ۳۰ هزار نفر در دنیا، یک مورد به بیماری ویلسون مبتلا هستند. در یک بدن سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه…

انواع سندروم داون، علت، علائم، تشخیص و درمان آن

سندروم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که اِشکالی در تقسیم سلولی، باعث به‌وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می‌شود. سندرم داون منجر به اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانی‌های رشدی خفیف تا متوسط…