بیماری های ژنتیکی

فنیل کتونوری یا به‌اختصار پی.کی.یو (PKU) نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که به‌سبب آن اسیدآمینه‌ای به‌نام فنیل آلانین در بدن تجمع می‌یابد. رژیم غذایی افراد مبتلا به این بیماری باید همیشه فاقد فنیل آلانین باشد. البته با مصرف داروهای جدید، بعضی…

احتمالا اسم مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا مشاوره ژنتیک قبل از بارداری به گوشتان خورده باشد و از خودتان پرسیده باشید که در این جلسات مشاوره چه کاری انجام می‌دهند. مشاوره ژنتیک به شما اطلاعاتی می‌دهد درباره اینکه بیماری‌های ژنتیکی چطور ممکن…

در دنیای سینما شخصیت‌هایی با ویژگی‌های مختلف به نمایش درمی‌آیند. یکی از اقشاری که شاید کمتر در سینما به آنها توجه شده باشد، مبتلایان به سندروم داون هستند. اگر دوست دارید فیلم‌هایی ببینید که شخصیت‌هایشان سندروم داون دارند، در این مقاله…

بیماری شربت افرا نوعی بیماری ارثی نادر اما بسیار خطرناک است. این بیماری به‌نام بیماری ادرار شربت افرا نیز شناخته می‌شود و این اسم را به‌دلیل بوی شیرین ادرار افراد مبتلا به آن داده‌اند. معمولا بدن ما پروتئین‌های غذایی مانند ماهی و گوشت را به…

بیماری گوچر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری آنزیم تجزیه لیپید یا همان مواد سازنده چربی را ندارند. به همین دلیل لیپیدها در اندام‌های خاص مثل طحال و کبد یا استخوان جمع می‌شوند.…

با آزمایش مایع آمنیوتیک می‌توان به اطلاعات ارزشمندی درباره سلامت جنین دست پیدا کرد. آزمایش آمنیوسنتز برای بررسی نقص‌های مادرزادی یا عفونت به کار می‌رود و به پزشک کمک می‌کند درباره جنین به تشخیص قطعی برسد. در آزمایش آمنیوسنتز، مایع آمنیوتیکی…

بیماری پورفیری یا پورفیریا گروهی از اختلالات نادر خون هستند. مشخصه این بیماری تولید و دفع بیش از حد پورفیرین‌ها است. پورفیری یک بیماری ارثی است که طی آن یک یا هر دو والد ژن غیرطبیعی را به فرزندشان منتقل می کنند. درد شکم، حساسیت به نور و…

پروجریا، که به‌عنوان سندروم هاچینسون گیلفورد (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) هم معروف است، نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به پیری زودرس در کودکان منجر می‌شود. بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری نهایتا ۱۳ سال عمر می‌کنند. در این مطلب،…

آتروفی عضلانی نخاعی یا به‌اختصار اس ام ای (SMA) نوعی بیماری ژنتیکی جدی است که با ضعیف‌شدن عضلات موجب مشکلات حرکتی می‌شود. در این مقاله، بیشتر با بیماری sma، علت، علائم و روش‌های درمانی این بیماری آشنا می‌شویم. تا انتهای مقاله با ما همراه…

سندروم تریچر کالینز یا TCS نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که از هر ۵۰هزار کودک متولدشده یک کودک را درگیر می‌کند. اگر می‌خواهید درباره علت، نشانه ها و درمان سندروم تریچر کالینز بیشتر بدانید، این مقاله را از دست ندهید.