مرور برچسب

بیماری های ژنتیکی

بیماری گوچر؛ انواع، علائم، روش تشخیص و درمان

بیماری گوچر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری آنزیم تجزیه لیپید یا همان مواد سازنده چربی را ندارند. به همین دلیل لیپیدها در اندام‌های خاص مثل طحال و کبد یا استخوان جمع می‌شوند.…

آزمایش آمنیوسنتز برای اطمینان از سلامت جنین

با آزمایش مایع آمنیوتیک می‌توان به اطلاعات ارزشمندی درباره سلامت جنین دست پیدا کرد. آزمایش آمنیوسنتز برای بررسی نقص‌های مادرزادی یا عفونت به کار می‌رود و به پزشک کمک می‌کند درباره جنین به تشخیص قطعی برسد. در آزمایش آمنیوسنتز، مایع آمنیوتیکی…

بیماری پورفیری؛ انواع، علائم، علل و روش‌های تشخیص و درمان

بیماری پورفیری یا پورفیریا گروهی از اختلالات نادر خون هستند. مشخصه این بیماری تولید و دفع بیش از حد پورفیرین‌ها است. پورفیری یک بیماری ارثی است که طی آن یک یا هر دو والد ژن غیرطبیعی را به فرزندشان منتقل می کنند. درد شکم، حساسیت به نور و…

پیری زودرس در کودکان؛ علائم، علت و روش مراقبت در این بیماری ژنتیکی نادر

پروجریا، که به‌عنوان سندروم هاچینسون گیلفورد (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) هم معروف است، نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به پیری زودرس در کودکان منجر می‌شود. بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری نهایتا ۱۳ سال عمر می‌کنند. در این مطلب،…

بیماری sma در کودکان و نوزادان؛ علت، علائم، راه‌های تشخیص و درمان آن

آتروفی عضلانی نخاعی یا به‌اختصار اس ام ای (SMA) نوعی بیماری ژنتیکی جدی است که با ضعیف‌شدن عضلات موجب مشکلات حرکتی می‌شود. در این مقاله، بیشتر با بیماری sma، علت، علائم و روش‌های درمانی این بیماری آشنا می‌شویم. تا انتهای مقاله با ما همراه…

سندروم تریچر کالینز یا TCS چیست؟ نشانه‌ها، عوامل بروز، راه‌های تشخیص و کنترل آن

سندروم تریچر کالینز یا TCS نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که از هر ۵۰هزار کودک متولدشده یک کودک را درگیر می‌کند. اگر می‌خواهید درباره علت، نشانه ها و درمان سندروم تریچر کالینز بیشتر بدانید، این مقاله را از دست ندهید.

لیست انواع اختلالات و بیماری های ژنتیکی؛ دلایل و نحوه پیشگیری و درمان آنها

ژنوم تمام خزانۀ وراثتی ما را تشکیل می‌دهد که در قالب ۴۶ کروموزوم (۲۲ جفت کروموزوم اتوزوم و ۲ کروموزوم جنسی) به ارث می‌رسد. جهش‌های ژنی و ناهنجاری‌های کروموزومی عامل مهم بیماری‌ های ژنتیکی هستند که در این مقاله، با بسیاری از اختلالات ژنتیکی…

بیماری هموکروماتوزیس یا زیادی آهن در خون چیست و چطور درمان می‌شود؟

بیماری هموکروماتوزیس یا سرریز و زیادی آهن در خون، نوعی اختلال ارثی است. فرد مبتلا به این اختلال، توانایی دفع آهن اضافی موجود در بدنش را از دست می‌دهد. آهن اضافی به‌جای آنکه دفع شود، در برخی ارگان‌های بدن ذخیره می‌شود (معمولا در کبد، قلب و…

نحوه مراقبت از کودکان سندروم داون چگونه است؟

مبتلایان به سندرم داون، به‌خاطر یک اختلال ژنتیکی، از نظر رشد فیزیکی و ذهنی، شرایط خاصی دارند. البته کودکان سندروم داون با کمک دوستان، والدین و مربیان و مشاوران مخصوص، می‌توانند مثل سایر کودکان، مراحل رشد و بالندگی را طی کنند.

بیماری بهجت چیست؛ علت، علائم و درمان سندرم بهجت

بیماری بهجت یا سندرم بهجت، اختلال نادری است که موجب التهاب در رگ‌های خونی سراسر بدن می‌شود. این بیماری می‌تواند مشکلات متعددی در بدن ایجاد کند که در ابتدا مرتبط به هم به‌نظر نمی‌آیند. از این مشکلات می‌توان به زخم‌های دهانی، التهاب در چشم،…