بیماری های ژنتیکی

ژنوم تمام خزانۀ وراثتی ما را تشکیل می‌دهد که در قالب ۴۶ کروموزوم (۲۲ جفت کروموزوم اتوزوم و ۲ کروموزوم جنسی) به ارث می‌رسد. جهش‌های ژنی و ناهنجاری‌های کروموزومی عامل مهم بیماری‌ های ژنتیکی هستند که در این مقاله، با بسیاری از اختلالات ژنتیکی…

بیماری هموکروماتوزیس یا سرریز و زیادی آهن در خون، نوعی اختلال ارثی است. فرد مبتلا به این اختلال، توانایی دفع آهن اضافی موجود در بدنش را از دست می‌دهد. آهن اضافی به‌جای آنکه دفع شود، در برخی ارگان‌های بدن ذخیره می‌شود (معمولا در کبد، قلب و…

مبتلایان به سندرم داون، به‌خاطر یک اختلال ژنتیکی، از نظر رشد فیزیکی و ذهنی، شرایط خاصی دارند. البته کودکان سندروم داون با کمک دوستان، والدین و مربیان و مشاوران مخصوص، می‌توانند مثل سایر کودکان، مراحل رشد و بالندگی را طی کنند.

بیماری بهجت یا سندرم بهجت، اختلال نادری است که موجب التهاب در رگ‌های خونی سراسر بدن می‌شود. این بیماری می‌تواند مشکلات متعددی در بدن ایجاد کند که در ابتدا مرتبط به هم به‌نظر نمی‌آیند. از این مشکلات می‌توان به زخم‌های دهانی، التهاب در چشم،…

باد فتق یا بیماری فتق چیست و چگونه درمان می‌شود؟ درواقع فتق زمانی رخ می‌دهد که عضوی از بدن با فشار وارد منفذی در عضله یا بافتی می‌شود که آن عضو را در جای خود نگه داشته است. برای نمونه، گاهی روده وارد شکافی می‌شود که در بخش ضعیفی از دیواره‌ی…

نرمی استخوان یا راشیتیسم چیست؟ تا به حال درباره‌ی این مشکل، چیزی شنیده‌اید؟ راشیتیسم ناشی از کمبود ویتامین D، کلسیم یا فسفات است و انواع مختلفی دارد. اختلالات استخوانی مرتبط با نرمی استخوان، انواع مختلفی دارند اما ریشه‌ی همگی آنها کمبود…

فاویسم نوعی اختلال ژنتیکی است که موجب کمبود آنزیم گلوکز‌-‌۶‌-فسفات دِهیدروژِناز (G6PD) در خون می‌شود. این آنزیم یا پروتئین واکنش‌های بیوشیمیایی مختلفی را در بدن تنظیم می‌کند و همچنین در حفظ سلامت گلبول‌های قرمز خون نقش دارد. به‌بیان دقیق‌تر…

بیماری ویلسون (Wilson's disease) ، اختلال ژنتیکی نادری است که به‌خاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می‌شود. از هر ۳۰ هزار نفر در دنیا، یک مورد به بیماری ویلسون مبتلا هستند. در یک بدن سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه…

سندروم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که اِشکالی در تقسیم سلولی، باعث به‌وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می‌شود. سندرم داون منجر به اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانی‌های رشدی خفیف تا متوسط…