مرور برچسب

بیماری های ژنتیکی

بیماری بهجت چیست؛ علت، علائم و درمان سندرم بهجت

بیماری بهجت یا سندرم بهجت، اختلال نادری است که موجب التهاب در رگ‌های خونی سراسر بدن می‌شود. این بیماری می‌تواند مشکلات متعددی در بدن ایجاد کند که در ابتدا مرتبط به هم به‌نظر نمی‌آیند. از این مشکلات می‌توان به زخم‌های دهانی، التهاب در چشم،…

علائم فتق چیست؛ علل، انواع و راه‌های درمان باد فتق

باد فتق یا بیماری فتق چیست و چگونه درمان می‌شود؟ درواقع فتق زمانی رخ می‌دهد که عضوی از بدن با فشار وارد منفذی در عضله یا بافتی می‌شود که آن عضو را در جای خود نگه داشته است. برای نمونه، گاهی روده وارد شکافی می‌شود که در بخش ضعیفی از دیواره‌ی…

راشیتیسم چیست؛ علائم، دلایل ایجاد و درمان نرمی استخوان

نرمی استخوان یا راشیتیسم چیست؟ تا به حال درباره‌ی این مشکل، چیزی شنیده‌اید؟ راشیتیسم ناشی از کمبود ویتامین D، کلسیم یا فسفات است و انواع مختلفی دارد. اختلالات استخوانی مرتبط با نرمی استخوان، انواع مختلفی دارند اما ریشه‌ی همگی آنها کمبود…

علائم فاویسم، علت و درمان این بیماری

فاویسم نوعی اختلال ژنتیکی است که موجب کمبود آنزیم گلوکز‌-‌۶‌-فسفات دِهیدروژِناز (G6PD) در خون می‌شود. این آنزیم یا پروتئین واکنش‌های بیوشیمیایی مختلفی را در بدن تنظیم می‌کند و همچنین در حفظ سلامت گلبول‌های قرمز خون نقش دارد. به‌بیان دقیق‌تر…

علائم بیماری ویلسون؛ راه‌های تشخیص و درمان آن

بیماری ویلسون (Wilson's disease) ، اختلال ژنتیکی نادری است که به‌خاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می‌شود. از هر ۳۰ هزار نفر در دنیا، یک مورد به بیماری ویلسون مبتلا هستند. در یک بدن سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه…

انواع سندروم داون، علت، علائم، تشخیص و درمان آن

سندروم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که اِشکالی در تقسیم سلولی، باعث به‌وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می‌شود. سندرم داون منجر به اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانی‌های رشدی خفیف تا متوسط…