بیماری های ژنتیکی

سندرم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این بیماری صدها پلیپ کولون (روده بزرگ)‌ دارند که ممکن است به سرطان کولون منجر شود. این افراد معمولا دندان اضافه و تومورهای غیرسرطانی در استخوان و روده و روی پوست دارند. در این مقاله…

سندرم نونان نوعی بیماری ژنتیکی است که بر بسیاری از بخش‌های بدن جنین اثر می‌گذارد. این بیماری علائم بسیار متنوعی دارد، بااین‌حال علائم رایج بیماران مبتلا به سندرم نونان شکل غیرطبیعی صورت، قد کوتاه و مشکلات قلبی هستند. تشخیص زودهنگام و درمان…

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین و گلبول قرمز سالم اثر می‌گذاردو به ۲ گروه تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم می‌شود که هرکدام زیرمجموعه‌هایی دارند. می‌دانید این بیماری چرا ایجاد می‌شود؟ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟…

تب مدیترانه ای فامیلیال (FMF) نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که بیشتر در مردم اطراف دریای مدیترانه و خاورمیانه دیده می‌شود. این عارضه نوعی سندرم خودالتهابی است، یعنی فرد مبتلا مکررا دچار تب و التهاب شکم می‌شود. در این مقاله درباره علائم، علل و…

سونوگرافی nt یا اسکن شفافیت نوکال (nuchal translucency scan) نوعی سونوگرافی است که در آن شفافیت نوکال یا همان فضای پرشده با مایع در پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. پزشک به‌کمک این اندازه‌گیری می‌تواند احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی مثل…

سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکی است که دختران دچارش می‌شوند. دختران دچار این نوع اختلال به‌جای ۲ کروموزوم X فقط ۱ کروموزم دارند. کوتاهی قد، رشدنکردن سینه‌ها و پریودنشدن از علائم این اختلال‌اند. هرآنچه لازم است درباره این اختلال ژنتیکی بدانید،…

سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸ نوعی بیماری ژنتیکی است که موجب تأخیر در رشد جنین می‌شود و ممکن است نقایص مختلف تولد را به همراه داشته باشد. به‌سبب عوارض شدید این بیماری، معمولا طول عمر کودکان مبتلا به سندرم ادوارد کوتاه است. این کودکان اگر به…

بیماری آلبینیسم یا زالی نوعی عارضه نادر ژنتیکی است که مسبب آن جهش بعضی از ژن‌های خاص است که روی تولید ملانین در بدن اثر می‌گذارند. ملانین رنگ پوست، چشمان و موی افراد را تعیین می‌کند. افراد زال پوست، چشمان و موی بسیار رنگ‌پریده دارند. همچنین…

ژیگانتیسم یا رشد غیرعادی، نوعی بیماری بسیار نادر است. این بیماری زمانی بروز می‌کند که بدن کودک یا نوجوان میزان زیادی هورمون رشد تولید می‌کند و موجب افزایش زیاد قد او می‌شود. هرچند ژیگانتیسم قابل‌درمان است، تشخیص زودهنگام برای جلوگیری افزایش…

دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. این دیستروفی عضلانی مادرزادی بر ماهیچه‌های اسکلتی یا ماهیچه قلب اثر می‌گذارد و مانع واکنش عضله‌ها به پیام‌های مغز می‌شود. این بیماری بیشتر پسران را درگیر…